【内分泌系统综合征】Addison-Biermer 综合征

●Addison-Biermer 综合征又称 Addison-Scholz 综合征、慢性肾上腺功能减退伴痉挛性截瘫综合征。

【病因和发病机制】

●系常染色体显性遗传

●也可能是自身免疫因素导致肾上腺萎缩和胃壁细胞不能分泌内因子，使肠黏膜不能吸收维生素 B2，导致脊髓后索和侧索变性。

【临床表现】

●起病缓慢，首先出现全身疲惫乏力，情绪低落，畏寒喜睡食欲减退。

●之后逐渐出现由内因子缺乏引起的贫血症状,包括:心悸、气促、面色苍白、双下肢水肿等。

●神经症状出现较晚：脊髓后索病变导致共济失调、步态不稳、Romberg征阳性，侧索病变则导致双下肢痉挛性瘫痪、膝反射亢进、腹壁和提睾反射消失，以及 Babinski、Oppenheim、Chaddock 等锥体束征阳性。

●肾上腺逐渐萎缩，表现为皮肤-黏膜色素日益加深、血压降低及体重减轻。

●消化道表现：舌面光滑，舌质红绛，即所谓“牛肉舌”，伴疼痛、厌食、腹胀、恶心、呕吐和腹泻等。

【辅助检查】

●外周血象：血红蛋白常低于 60 g/L，大卵圆红细胞增多红细胞平均容积(mean corpuscular volume，MCV)>100fl，平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)>32pg。白细胞和血小板可减少，中性粒细胞分叶过多(5 叶者超过5%,6 叶者超过 1%),血小板可呈巨大型。

●骨髓象：巨幼红细胞>10%，粒细胞系和巨核细胞呈巨型变。

●血清维生素 B2降低。

●血钠降低、血钾增高，钠钾比值<1:30。

●糖耐量呈低平曲线。

●基础胃酸分泌量(BAO)和最大胃酸分泌量(MAO)均明显减少，甚至消失。

●24h尿游离皮质醇、17-类固醇、17-酮类固醇降低。

●血游离皮质醇降低，促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)增高。

●ACTH兴奋试验：兴奋前后血游离皮质醇无改变。

●心电图检查：随血钾增高而改变。T波高耸,可呈帐篷状，QRS波增宽，出现窦室传导、心室自主心律等，严重时出现室颤、心室停搏。

【诊断】

●根据巨细胞性贫血，脊髓后、侧索损害的症状和体征，再结合肾上腺皮质功能降低的实验室检查，诊断一般不难。

【治疗】

●甲钴胺(mecobalamin)：每次 500 μg，3 次/d、口服或3次/周、肌注。

●氢化可的松：10~30mg/d，口服。

●如仍有慢性失水和低血压，可加服氟氢可的松 0.1g、1次/d或甘草流浸膏 10ml3 次/d。