什么是扭曲发？

扭曲发是一种少见的、先天性毛发发育异常，表现为毛干扁平、不规则，间隔的毛发沿长轴扭曲。可单独出现或合并其他疾病。

本病可能是发育缺损的表现。在某些家系中呈染色体显性遗传，但也有许多病例为散发的，发病以女孩多见。发病者在刚出生时毛发通常为正常，但等过了2~3年后就可以进行性地为被反光的淡色不正常的毛发所代替。有些病人一直到了青春期或成人才被发现。毛发脆性在不同患者有很大的差异，因而临床表现差异也大，可表现为全头粗短发或局限性脱发。毛发干燥、菲薄而脆，易折断，折断部位通常在距发根4~5cm处，在受到轻度损伤后可呈纵行性破裂。

如婴儿受枕头摩擦而引起的枕部损伤性脱发。主要损害在头皮，可弥漫性或局限性地受累，表现为折断的短发或脱发。另外，眉、睫、腋毛或阴毛有时也可受累。更少见的是毳毛亦受累。一般无发育缺陷，但有的病例可见有精神发育迟缓，牙齿不规则排列，间隙较大，釉质发育不全和甲营养不良。

有的病例伴有神经性耳聋，临床上称为 Bjornstad 综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，扭发、脆发和脱发的严重度与耳聋的程度相关。如扭发、耳聋、并伴有性腺。功能减退则为Crandall综合征，可能是性连锁隐性遗传性疾病。门克扭曲发综合征为性联隐性遗传，淡色扭曲发作为肠道铜运输遗传性缺陷的一个症状。扭曲发伴面部基底细胞癌和毛囊皮肤萎缩，见于 Bazex综合征。少汗性的外胚叶发育不良表现为扭曲发伴特征性面容和齿缺陷。

本病在显微镜下可很清楚地看到毛干扁平，毛发不规则间隔的沿长轴扭曲。另外扭发在光线折射下有闪光。组织病理检查见毛囊内的毛发与毛囊外相同，如在扭曲处做切片，横断面可呈三角形。临床工作中发现患者毛发色淡、干、脆，应考虑该病，显微镜检查可确诊。同时应该进一步寻找有关的缺陷和综合征。

目前对本病无有效疗法。有些患者在青春期后可恢复正常，也有持续终生，部分患者可达美容学能接受的长度。发病者平时应尽量避免毛发受物理性和化学性损伤。

【南昌国丹医院·今日说发】