形似“猫眼”的恶性肿瘤——视网膜母细胞瘤
#爱眼星球科普
【全文共1775字，阅读时间约6分钟。】
中央角膜瞳孔散大，隐隐约约反射黄白色光线，形似“猫眼”。
这样的“白色瞳孔”便是视网膜母细胞瘤的警示。
孩子常会出现反复眼红、斜视等症状，伴随单眼/双眼视力下降。
如果出现这些征兆，一定要及时就医。
生命在病痛来临之际往往渺小，但为人父母，无路可避。
特此查阅文献资料写下此篇，分享给慌乱无助的爸爸妈妈们，用于初步了解关于视网膜母细胞瘤的基础知识。
01 什么是视网膜母细胞瘤？
（Retinoblastoma,RB）
概念 | 概率
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RB是儿童常见的一种眼内恶性肿瘤，会严重影响孩子的视功能，导致生活质量降低。
若进一步发展，甚至会威胁生命安全。
RB幼儿时期发病率较高，约70%确诊的孩子年龄＜2岁。可单眼或双眼发病，发病率分别为55%与45%。
通常来说，RB早期临床表现中最常见的症状是白瞳症，其次是斜视。
02 视网膜母细胞瘤的诊断？
诊断 | 依据
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诊断主要依据：
临床表现、影像学检查、眼底检查。
（1）临床表现
A 早期：白瞳症、斜视，少部分会出现反复眼红、眼部不适，视力下降。
B 发展：眼内肿瘤继续生长，出现眼球突出。
注：
外生型肿瘤在视网膜下生长形成肿块，可引起视网膜脱离。
内生型肿瘤向玻璃体突起，可引起玻璃体混浊。
C 进一步发展：眼内肿瘤持续生长，会引起继发性青光眼、角膜变性、眼内出血、虹膜红变等。
RB的早期表现需要与以下5种疾病，进行鉴别。
图1 与早期RB区分的几种疾病
（2）眼科特检、影像学检查
检查内容：
眼部超声检查、计算机断层成像（CT）、磁共振成像（MRI）检查。
（3）全身麻醉后散瞳眼底检查（EUA）
使用间接眼底镜，在直视下进行视网膜检查，配合巩膜压迫器，及时发现周边视网膜肿瘤病灶。
03 视网膜母细胞瘤的诊治流程？
分期 | 流程
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在介绍诊治流程之前，与大家分享一下国际分类眼内视网膜母细胞瘤分期系统(International Classification of Retinoblastoma，ICRB)对RB进行的分期情况。
一般根据RB的危险度，分为A-E期。
表1 RB国际分期
当发现孩子眼睛出现异常时，不要惊慌，立刻到专业医院挂号，寻求眼科医生帮助！
下面与大家介绍白瞳症/可疑视网膜母细胞瘤孩子的诊治流程，具体内容如图2所示。
图2 RB诊疗流程图
04 视网膜母细胞瘤的治疗与原则？
治疗 | 原则
RB的治疗方法方式包含：化学治疗、放射治疗、局部治疗、手术治疗、基因治疗。
简而言之，治疗分为保眼治疗与摘除眼球手术。
目前的治疗原则秉承的是在确保患儿生命及保留眼球的基础上，尽可能保留一部分视功能，来提高孩子的生存质量。
同时，遵从“三早”——早发现，早确诊，早治疗，能够对RB孩子的预后起到至关重要的作用。
RB的治疗方法需要参考不同的分期和临床表现给予不同的治疗方案。
下表是根据各位学者的研究所整理出的RB诊疗方案，可以作为科普素材与大家分享。
表2 RB诊疗方案选择
【声明：表格内容仅供科普参考使用，具体治疗需要以专业医生结合孩子实际情况给出的方案为准。】
（1）RB化学治疗
类型：
化学减容法（IVC）、选择性眼动脉化疗（IAC）、眼周注射治疗（POC）、玻璃体内注射化学药物（IVtiC）等。
（2）RB局部治疗
类型：
经瞳孔温热疗法（TTT）、冷冻疗法、激光光凝治疗等。
（3）放射治疗
包含外照射治疗和局部照射治疗，通常不作为首选疗法。
但是对于晚期肿瘤体积过大、双侧肿瘤、视力保存尚可的孩子而言，是一种重要的疗法。
（4）摘除眼球手术
摘除眼球手术主要包含全眼球摘除术与眶内容摘除术。
对于病情严重、肿瘤可能发生转移而危及生命的晚期孩子，通常要进行全眼球摘除术。术后植入义眼，以此降低因眼球缺失对眼眶发育造成的影响。
但随着病程进一步发展，孩子眼内肿瘤范围逐渐扩大，常常会累及到眼眶。为了挽救生命，在必要时需要进行眶内容摘除术。
不论是以上哪种情况，术后孩子仍需进行化疗或放疗，来减小RB复发的可能性。
（5）基因治疗
分子及基因治疗通过寻找不同的RB治疗靶点，开发针对这些靶点的特异性药物。
这种方法在RB的治疗上具有极大的研究前景，但目前来说，基因治疗还处于探索阶段。
最后，再次与大家强调：
早发现、早确诊、早治疗，对RB孩子的预后非常重要。
这样可以有效挽救孩子的生命，并提高保眼率。
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参考文献
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[8] 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范 (2019 年版)
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