科学新发现：十个与听力损失相关的新基因
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基因指出耳蜗中的血管纹状体是治疗的潜在靶点。
到2050年，全球患有某种形式轻度至完全听力损失的人数预计将增加到约24.5亿。因为与年龄相关的听力障碍是全球残疾的第三大因素，并且与抑郁和焦虑有关。
目前，没有治疗听力损失的预防性治疗方法，助听器或人工耳蜗的形式是治疗的唯一方法。
现在，在发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，一个国际研究人员团队已经确定了10个与听力损失相关的新基因，并确定了受影响的耳朵部分——血管纹。
他们的发现让人怀疑，即与年龄相关的听力障碍主要来自感觉毛细胞——外耳放大声音的感官细胞和内耳的感官细胞，将声音引起的振动转化为大脑解释的电信号。
相反，研究人员将耳蜗确定为耳蜗的一部分，耳蜗是为毛细胞机械电信号转换提供动力的，作为潜在治疗的目标，以帮助经历听力损失的人。
综合现有的听力损失基因组数据
为了整合科学家对听力损失遗传基础的理解，该团队对17项全基因组关联研究（GWAS）的数据进行了元分析，这些研究之前研究了总共723266名临床诊断或自我报告听力障碍的人的基因组。
这是迄今为止在听力遗传学中进行的最大元分析之一，它确定了48个与听力损失相关的基因——包括10个新的与听力相关的新变体。
这些新变异凸显了耳蜗外壁（包括螺旋韧带和血管纹）中表达的基因在听力损失中的重要性。
为了进一步研究这些器官的作用，研究人员研究了小鼠耳蜗和大脑研究的RNA测序数据，并将常见的变异基因组结果映射到血管纹状体细胞——这表明它在听力损失机制中的重要性。
“自20世纪70年代以来，人们一直假设血管纹管纹可能在人类听力损失中发挥作用，但直到今天还缺乏这方面的分子证据。
英国伦敦国王学院基因组流行病学教授、主要联合作者Frances Williams表示：“这项研究指出，我们将来可以瞄准用于筛查、药物开发甚至基因治疗的基因。
“这项研究为最终改善听力损失疗法提供了坚实的基础”。
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