两岁孩子抠皮肤、拿头撞墙，小胖威利综合征患者之难

小胖威利综合征（PWS），是由于第15号染色体部分片段缺失而导致的罕见病。它有复杂的临床症状，常常会被医生误诊为其他疾病，目前甲基化基因检测是最便捷的诊断方式。

随着患者的年龄增长，他们的小胖威利综合征在情绪、行为、食欲等方面的表现也会有所不同。许多一知半解的普通人会走入一个认知误区：他们觉得小胖患者那些无法自控的小动作，是自身性格甚至家庭教育问题。

两岁孩子体重才18斤

居住在商丘市的米米（化名），是一个患有小胖威利综合征的两岁女娃，体重仅有18斤。该体重低于两岁孩童的正常标准线，这显然不符合其他人对小胖威利综合征“贪吃易胖”的认知。

事实上，在3岁之前，患有小胖威利综合征的孩子大多会有喂养困难的状况。米米出生时肌张力低，不怎么动，无法自主吸吮母乳或奶瓶。也就是说，患有小胖威利综合征的孩子在1到3岁左右时，营养不良的状况较多，身体免疫力也比正常孩子更低。

在家人的眼里，米米宛如一个“玻璃娃娃”。他们对待米米片刻不敢疏忽。毕竟这个孩子从一出生就因为缺氧住进了保温箱，又表现出了肌无力、身体羸弱、没有哭闹等异常状况。

当地市医院给她做了所有检测，把基因检测结果寄到了杭州某医院。两个月大时，米米被确诊为小胖威利综合征，好在没有走太多弯路。

当时，米米的母亲忧心忡忡，她为孩子补充各种营养，同时也服用中药，希望能改善孩子的身体状况。

孩子无法自主吞咽，就用小勺子一点点地喂进嘴里。

孩子有时进食甚至要花一两个小时。

孩子做各种治疗，一年下来在医药方面的开支达数万元。除了医保和慈善机构报销的一小部分，其他的钱，都要靠收入绵薄的家庭自行承担。

养育米米的艰难之处远不止于此，她对环境温度的要求也很严格。某次户外气温30摄氏度，爸爸妈妈带着米米出门，过了5分钟，孩子就发起热来。此后，家里的温度，都要小心翼翼控制在一个适宜的范围。

由于孩子完全离不开大人的监管，米米的母亲全职在家照顾。对于一个普通家庭来讲，金钱、医药、生命这三个词汇紧密相连。

让人担忧的症状：抠皮肤和撞头

关于孩子成长过程中出现的部分异常行为，米米的母亲有一些不解，她问医生：“如果孩子抠自己的皮肤该怎么办?”

大多数患有PWS的婴儿不能自主移动，不能像发育正常的儿童那样用手和脚踢来踢去，这意味着他们不能从身体获得任何感觉反馈到大脑。由于这个原因，患有PWS的人有时被描述为有“感官饥渴”，他们抠抓皮肤，专家推测可能是患儿需要强烈的感觉刺激。

孩子无法自控，家长见了也揪心。

在家长注意不到时，孩子抓皮肤多半是有三种原因。第一种是皮肤上有破损，第二种是染了皮肤病，第三种是出自好奇心。所以家长需要格外注意，保持孩子的手部卫生，及时剪指甲。

如果孩子出现了过度抓挠的情况，应该及时去正规医院就诊，如果不加以控制，那些伤口可能会成为慢性溃疡并导致感染。

 “她有时候脾气暴躁一点，总是用头去撞东西、撞墙。”妈妈担心地说。

由于感觉机制迟钝和疼痛感较低，大多数小胖威利患者对损伤和感染毫无察觉。有相关论文表明，患有小胖威利综合征的患者对疼痛不敏感，类似“感官饥渴”。他们通过过激行为来表达情绪，或者是希望感受疼痛的刺激。

遗憾的是，目前还没有治愈小胖威利的方法，也没有一种可以缓解所有症状的药物。迄今为止，科学家还没有发现任何已知的物质可以降低小胖威利综合征患儿的进食欲望。然而，通过对小胖威利的护理和支持，他们的生活质量是可以得到提高的。

家长经验分享：多陪伴他们

在3至6岁这个时间点，小胖威利综合征患者许多行为习惯出现了明显变化，个性十分活跃。

笔者搜集了小胖威利综合征家庭中家长照护孩子的经验，整理如下：

1.语言问题：

孩子在语言方面的能力发展迟缓，一般到了三岁才刚学会说话，只会简单的词汇。父母每天需要多陪伴孩子做语言训练，也可以教会孩子使用肢体动作表达需求。

2.运动问题：

他们的平衡感差、肌张力弱、四肢不协调，这些会使得他们比同龄孩子在运动上的发展晚一到两年。普通的孩子能跑会跳了，患有小胖威利综合征的孩子才刚学会走路。配合着生长激素的辅助治疗，他们的发育会有所改善。

3.社交问题：

部分患者不合群，不爱跟别人互动，被动等待较多，社交技巧薄弱。性格急躁易怒，自控力差。在这个年龄段，他们可能开始出现脾气爆发--这与典型发展中的儿童在两三岁时的脾气爆发相似，但在患有PWS的人身上可能会持续。

当然也存在一些孩子对父母很依恋，不愿意和其他小朋友玩耍。这是由于他们的体内没有足够的“依恋荷尔蒙”，导致他们排斥同龄小朋友的接近。父母应该温和地鼓励孩子去参与同龄人的社交，慢慢给予引导。

4.没有界限感：

大部分小胖威利综合征患儿会对陌生人表现得十分友好，喜欢同所有人打招呼、拥抱、微笑。这一类孩子在社交上没有“距离感”，同样需要家长教导。

部分患儿喜欢自娱自乐，不爱参与集体活动，不爱运动。这或许与其社交发展能力有关，因为他们很难理解游戏规则，或相关活动令自己厌恶。

5.饮食问题：

在婴幼儿时期，患有小胖威利综合征的孩子吞咽困难，因此进食很少，看上去也比较羸弱体重偏低。一旦过了三岁，他们对食物产生强烈的渴求，也经常因此哭闹。只要见到其他人在吃东西，就会立刻做出反应。等年龄大一些，还会有偷吃食物的行为。

家长能做的是将家中的食物锁在孩子看不见的地方，或者减少当孩子面吃东西的行为。

打个比方，患有小胖威利综合征的孩子，就像是处在饿了好几天的状态。他们吃东西既无节制，也没有饱腹感，暴饮暴食的行为很容易给身体带来极大的负担。

在孩子学龄前，小胖威利综合征患者的家长要尤为注意，需要提前锻炼其社交与行为能力，培养孩子的自制力。

米米是不幸的。小胖威利综合征的患病概率是15000分之一左右，命运之神偏偏选中了她。从确诊的那一天起，她就要承受每天注射一针生长激素的痛苦。

米米是幸运的。小胖威利作为一种先天性疾病，爱她的爸爸妈妈带她找到了专业的医生，让她的治疗少走了很多弯路。

就如今的医学水平而言，还没有找到根治小胖威利综合征的办法，但是注射生长激素，能提高他们的生活质量。

在此我们呼吁，请善待每一个小胖威利综合征患者，他们或许与大家格格不入，或许体形显得臃肿，或许过于直言不讳让您感到难堪。

我替他们向您道歉，请原谅他们的无心之失。

“我的孩子生病了！我希望她能早点好起来。”家长的眼泪，让人心中五味杂陈。可怜天下父母心，谁不希望孩子健健康康、平平安安的长大成人，结婚生子呢？

科技带给人无限的希望和憧憬，基因检测的普及也为孩子们的健康提供更进一步的保障，准父母可以通过检测自身基因了解下一代患病的风险并及时采取措施。

无数个家庭在等待科技传来胜利号角的同时，我们也呼吁相关部门，把生长激素这一个救命药早日纳入医保，让特殊群体家庭能够早日看到走出泥潭的希望的曙光！