生而罕见，但不孤单：患者家庭积极投身公益活动

这个世界，因爱而美。 

相比于普通人，罕见病家庭对于“爱”这个词汇显得尤为敏感。罕见病患者想要在这个世界顺利的生存、生活，往往需要家人的疼爱、医护人员的关爱、社会上的包容之爱。

每个人的基因中，平均有7到10组基因存在缺陷，如果父母恰巧有同样的基因缺陷，孩子患罕见病的概率就会升高。如今，各地已经相继进行罕见病应对模式的探讨。

小胖威利综合征是一种罕见而又复杂的多系统疾病，是众多罕见病之一。很多小胖家庭想过上正常一些的生活，往往需要付出更多的汗水。可以说，以小胖威利为代表的罕见病，不仅仅是医学问题，而是一个亟待解决的社会问题。

一次高烧不退之后的确诊

年仅九个月大的玉玉（化名)，因一次高烧不退被家人送进了大连儿童医院。这次高烧持续时间不短，医院给玉玉体检，一直找不到病因。玉玉的父母心急如焚，他们先后又换了两家医院，结果依旧。

孩子的病情不能耽误，玉玉的父母带着孩子转去了沈阳的知名医院看病。呼吸科主任是个有经验的老大夫，他对玉玉的父母说道：“我觉得这孩子有点不太对劲。”

玉玉的不对劲之处在于她是九个月大的孩子，还不能完成坐的动作。呼吸科主任的建议他们带着孩子去检查代谢病。

 玉玉在沈阳这家医院治了很久，后又去大连儿童医院进行代谢病相关检查，医生检查了孩子的身体状况后，怀疑玉玉是小胖威利综合征患者。

在等检查结果期间，父母开始通过网络搜索小胖威利综合征。母亲随后联系上了林晓静先生创立的小胖威利罕见病关爱中心，对这种罕见病有了更加全面的了解。

她又联系起玉玉平日里的身体状况，刚出生时仅有五斤重，喂奶比较难，四肢无力等等，心里面已经有了答案。等确诊的报告书下来后，玉玉的父母也有了心理准备。

针对小胖威利综合征的疗法，目前无法治愈替代治疗是注射生长激素。玉玉的父母去了老家的医院，医生担心承担责任，拒绝给玉玉开药。事实上，生长激素在小胖威利综合征患者的成长中作用巨大，更适合及早干预。九个月的玉玉，在小胖威利综合征中已经不算早了。

经相关医学报道，大部分专家认为使用生长激素干预患者的初始时期，一般从婴幼儿早期开始，也就是2岁以前。

不仅如此，这项研究还发现三到六个月大的婴幼儿开始接受生长激素治疗，不仅能改善肌力，还有助于改善他们的精神运动发育。

玉玉的母亲找上医院的负责人，她表示可以和医院签署一份协议，针剂的副作用她来承担，绝对不会给医院添麻烦。

考虑到医院方面的规定，大连这边的医生最终还是拒绝了她的请求。

后来玉玉还是用上了生长激素，她的药是从其他地区的医院专门购入。大连没有小胖威利综合征的定点医院，看病难、看病远这些问题让玉玉的母亲感到十分遗憾。

为孩子的人生做好“两手准备”

如今，玉玉已经有3岁半了，父母正在考虑要不要送她去幼儿园。玉玉现在的语言表达能力较为迟缓,母亲说，孩子“一着急说的话就跟外语似的”，她有些担心孩子的沟通问题。

在现阶段，玉玉能正常行走，跑跳等动作比不上同龄孩子。她的身高近一米，体重在40斤左右，并没有出现体重增重的迹象。

父母把玉玉的饮食控制得很好。玉玉家的零食柜放在客厅，每当她好奇地想要伸手去拿，家人都会及时制止，利用玩具引开她的注意力。

他们希望从小教导玉玉“东西不能乱拿乱吃”的习惯，早早地培养她的自制力。一个简单的动作，重复了成百上千次，也会变得有意义。

 

等孩子再大一岁，他们会准备将玉玉送入幼儿园学习。一开始幼儿园的孩子不会有太大的差异，玉玉也能拥有正常的校园生活和人际关系。

真正的难题还在后面，玉玉的父母担忧的是，他们从其他小胖威利综合征患者的家长口中得知，孩子在中学时代会面临不少校园欺凌事件。孩子学习吃力，他们可以不做要求，可要是受了其他人的欺负，他们觉得还不如让“孩子待在身边”。

为了不让玉玉感受到自己的不同，家里也未曾给她办理残疾人证明。玉玉的母亲为孩子的未来考虑了许多，尽量为玉玉找一条少吃苦、少受恶意的人生路。

为玉玉的人生做好“两手准备”。

玉玉的父亲是舞蹈老师，母亲是模特出身，他们开设了课外兴趣班为主业。在父母的熏陶之下，玉玉也变得爱唱爱跳，性格活泼。星空之下，玉玉的曼舞显得优雅、美丽、可爱。

能有一技之长傍身，社会也会给予他们一席之地。小胖威利综合征的患者不一定能成为清华北大的高材生，但他们也有独树一帜的光芒。

这样一来，就算玉玉不能完成九年义务教育、不能进入社会独立，身为父母也将呵护她的成长。

苦难之中积极面对未来

“小胖威利综合征的患者在两岁之内确诊，可以向红十字基金会成长天使基金申请资助。通过申请之后，患者可免费获得半年期用药。”

玉玉的母亲在网上查询到相关消息之后，准备好了材料来到大连儿童医院。医院一头雾水，他们这边无法对接，也没有专门负责处理小胖威利综合征资助项目的人员。

当时全国共有十二家首批小胖威利综合征项目的定点诊疗中心医院（目前已有200多家），这十二家医院所在地，没有大连。等玉玉的母亲弄清楚了来龙去脉，再次准备材料向北京方面的医院申请，又被疫情耽搁。

这一来一往，玉玉的年纪超过了两岁，也不能获得补助了。玉玉的母亲谈道，趁着现在家庭有条件，给玉玉使用价格高昂一些的生长激素水剂。等玉玉再长大一点后，说不定会换成便宜的生长激素粉剂。

在与其他家长沟通中，玉玉的母亲了解到，不少家庭已经连生长激素粉剂都用不起了，他们选择停药。一个来自山东的小胖威利家庭，母亲被查出来子宫癌，无疑是雪上加霜。

经济困难对一个家庭无疑是致命打击，玉玉的母亲感同身受，也希望能为更多的困难家庭尽自己的一份力。她加入了一个公益组织，经常参加各种公益活动。在苦难之中积极面对未来，在弱势群体之中自立自强，无论何时，能与他人共情、能设身处地将心比心，这都是一种美丽的品质。

等玉玉再长大一点，玉玉的母亲希望带着孩子一起去做公益活动，这也是回报社会的一种方式。玉玉的哥哥在疫情期间担任过志愿者，她希望兄妹两个都能培养成善良而有爱心的人。