看脸就知道有没有得肿瘤？

来源  TMR Publishing Group 

作者  Traditional Medicine Research 编辑部   

看脸识病人？

众所周知，很多疾病都都与相貌的变化密不可分。有经验的医生往往在看到患者的同时，就能够从患者的脸部提取很多有用的信息，有时候甚至能够直接作出诊断，例如：黄疸性肝炎、红斑狼疮、肝硬化、缺铁性贫血等。

假如我们能找到相貌与疾病的联系，那么很多疾病就可以达到提前诊断和预防，特别在肿瘤这种特殊的领域，如果能够实现早期诊断和早期治疗，那么肿瘤的治愈率无疑问的会得到极大程度的提高。那么相貌和肿瘤到底存在什么样的联系呢? 

现代研究证实了古代相书？

《黄帝内经》中有记载：“雷公曰：五官之辨奈何？黄帝曰：明堂骨高以起，平以直，五脏次于中央，六腑挟其两侧。首面上与阙庭，王宫在于下极。五脏安于胸中，真色以致，病色不见。明堂润泽以清，五官恶得无辨乎？沉浊为内，浮泽为外，黄赤为风，青黑为痛。白为寒，黄而膏润为脓，赤甚者为血，痛甚者为挛，寒甚为皮不仁，五色各见其部，察其浮沉，以知浅深，察其泽夭，以观成败，察其散抟，以知远近，视色上下，以知病处，积神于心，以知往今”健康人的鼻根高而且鼻骨平直；颜色正常，没有异常的颜色；五官分布位置恰当。如果相反则暗示着人体将发生疾病。根据面部的异常情况，可以推测出疾病所在身体的位置和疾病严重程度。

《群品广鉴》：欲识人生速死期，山堂清气号魂离。《玉管照神》：年上寿上二部皆在于鼻，主寿之长短也。光泽丰起者，不贵则富寿。黯黑及薄者，不贫则夭。虽然相书所记载是相貌与寿命的关系，但恶性肿瘤当然也会影响人的寿命。那么，是否相貌出现的某些异常暗示着肿瘤风险呢？

很多现代研究所得出的结论与古书中的描述不谋而合。正常的相貌往往代表着健康的身体。有研究表明,拥有标准相貌的美丽的人往往身体更加健康，反之异常相貌特征导致的丑陋面容的人所得的疾病更多【2,3】。此外，许多遗传病都有独特的“脸部特征”，这些独特的特征为潜在诊断提供了线索，例如：21三体、AEC综合征、威廉斯综合症等。

[2]Rhodes G, Zebrowitz L A, Clark A, et al. Do facial averageness and symmetry signal health?. Evol Hum Behav, 2001,22(1):31-46.[3]Joshua J. A. Hendersona J M A. Facial attractiveness predicts longevity. Evol Hum Behav, 2003(24):351-356. 

其根本原因是：异常的染色体同时控制着人的相貌与疾病。例如，唐氏综合征患者的许多实体瘤的发病率明显降低。一些研究人员认为一些遗传异常如RCAN1基因，miR-99A，miR-125B2和miR-LET7C可以解释这种相貌和疾病联系。那么，基因突变导致肿瘤易感性的增加，那么该基因的突变会不会同时影响着相貌特征的改变呢？  

肿瘤和相貌有联系吗？

首先，我们利用神经网络技术对643例肿瘤患者照片进行了回顾性研究。通过面部识别程序和神经网络多维度分析，我们发现：与正常人相比，在某些类型肿瘤的患者中，双眼间距比正常人更窄。而且，肿瘤患者的鼻根部位更加塌陷，肿瘤患者的面色更加不均匀。图  人工智能在临床影像数据分析中得到了广泛的应用。如利用神经网络分析患者影像数据，辅助诊断糖尿病眼底病变或皮肤癌变。在本次研究中，我们首次开发了一个人工智能肿瘤识别程序——AI Watcher。它可以根据人面部图像信息来区分癌症患者和正常人，其正确率能达到91%(图1B)。

AI Watcher --- 人类健康的守望者

AI Watcher人工智能程序使用了一个具有6层结构的卷积神经网络。AI Watcher根据坐标系中不同的指标组合，找出哪个部位对癌症预测值的影响最大(图1A)。未来可用于得到癌症发生的概率并判断肿瘤发生的风险。其中，相关度最高的区域是在眼睛和鼻根部(图1C)，表明这些可能影响眼睛周围区域发育的基因可能与肿瘤的进展有关。

为了进一步消除人们面孔上的个性化差异并检验假设，我们选择双眼间距(Eyed)和面部宽度(Fw)作为指标（Eyed和Fw的比值）来分析癌症患者与正常人之间的差异（图1E）。Eye-d和Fw的比值可以更准确地反映不同患者之间真实面部特征的差异。结果显示，正常人与患者的相对眼距分布和中位数均有不同，P< 0.001(图2A)。另外，不同类型肿瘤的特征并不相同，因此我们通过回顾性临床研究计算了肿瘤患者的相对眼距与患者性别、年龄、局部位置、肿瘤类型和转移之间的关系（表2）。结果显示，肿瘤类型和肿瘤转移与相对眼距有关(图2B)。肺癌和胃癌患者的相对眼距比其他类型的患者要窄。提示癌症患者可以通过面部特征来识别，特别是肺癌、结直肠癌和乳腺癌(图2B)。

根据相书记载，鼻基部的塌陷也可能意味着严重的疾病，我们随后分析了鼻根塌陷的程度。我们利用平面照片中鼻根位置的像素的亮度来模拟鼻触点的形状(图2C)。通过对直方图结果与真实结果的比较，使用像素灰度值的模拟结果基本上可以代表真实的人脸塌陷情况(图2D)。结果显示，患者的鼻根形状与正常人形状有统计学差异(P<0.001)。患者的鼻根塌陷、瘦削，而正常组则较丰满（图2E）。

基因测序解释了 AI Watcher 预测的生物学基础 

AI Watcher 可以通过面部特征来预测肿瘤风险，是因为一些决定面部特征的基因与这些肿瘤基因密切相关。因此，我们收集了两个肿瘤家族血液样本进行10X外显子组基因测序，并分析了他们的面部特征。将基因结果与人类参考基因组进行了比较，以过滤和确定可能决定面部特征遗传和肿瘤易感性的突变位点。 

第一个家庭包括2名结直肠癌患者和3名正常亲属。利用癌症基因数据库对该家族成员的肿瘤易感基因进行常规分析，结果如图3。蛋白质三维结构分析结果预测了基因突变导致的变化(图3D)。通过肿瘤数据库和面部数据库分析，发现许多与面部外观和肿瘤相关的基因和SNP（表4）。

患者Z0（有肿瘤的父亲）和Z1（有肿瘤的女儿）有许多相似的面部特征，如Eye-d和Fw的比例或眼睛与鼻子的相对位置(图4A)。总之，我们对基因数据库的分析发现，继承相同面部特征的患者意味着他们继承了相同的面部发育基因，这些基因很可能与癌症的发展有关。此外，我们还发现了一些突变是增强子（表6）。面部发育和肿瘤发生的基因调控是非常复杂的，并不局限于外显子。我们的研究可以作为一个初步的探索，揭示肿瘤相关基因与特异性肿瘤外观之间的遗传相关性。
 

AI Watcher为癌症辅助诊断提供了一种新可能，可以结合肿瘤基因检测做出更准确的预测。此外，我们的数据还强调了面部表型的遗传性与癌症遗传易感性相关，许多被忽略的具有一定程度的癌症风险的DNA变异值得大家关注。未来如果有机会举行关于癌症组表型的大样本测序和拍照会更有助于识别其与面部特征的联系。

 本文作者：南开医院-张皓然 医生，中国科技大学-吕广奕 博士

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引用格式
Zhang HR, Lv GY, Liu S, Liu D, Wu XZ. The artificial intelligence watcher predicts cancer risk by facial features. Tradit Med Res. 2022;7(1):1. doi:10.53388/TMR20211227255

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