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近年来，免疫检查点抑制剂使晚期癌症的治疗发生了革命性的变化。这些药物包括靶向CTLA-4或PD-1/PD-L1的抗体，然而，仅有少部分病人能够获益。因此，临床需要寻找预测生物标记物以确定免疫治疗的优势人群。目前的研究结果提示PD-L1免疫组化、T细胞浸润水平、T细胞受体克隆性、基因表达信号和外周血标记物与临床治疗疗效密切相关。最近研究发现较高的肿瘤突变负荷(tumor mutational burden, TMB)与多种癌症类型免疫治疗后的较长的总体生存期有关，提示TMB可以作为一种免疫检查点抑制剂治疗疗效的预测生物标记物。TMB 是指特定基因组区域内体细胞非同义突变的个数，通常用每兆碱基多少个突变表示（mut/Mb），在早期研究中也直接以突变数量表示。TMB 可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度，预测多种肿瘤的免疫治疗疗效。

因此本代码基于基因在各个肿瘤样本中的突变信息，包括是否突变以及突变类型，对各个肿瘤样本进肿瘤突变负荷的估计，通过结合不同样本分组，即可知道肿瘤突变负荷在不同表型下是否存在显著差异。只需要输入基因在各个样本中的突变信息以及样本的表型信息，将自行计算出各个样本的肿瘤突变负荷，同时结合样本分组绘制不同组别下TMB表达分布箱式图以及突变频率较高TOP20基因的瀑布图。

使用方法：

Rscript  tmb_analysis.r   -maf_file=    -group_file=

参数说明：

USAGE:

tmb_analysis.r  -maf_file=-group_file=

PARAMETERS:

-maf_file       the gene mutataion file,the column name of sample is named "Tumor_Sample_Barcode" ,input maf format.

-group_file     the sample classification labels ,the first column is sample name,the second column is the classification labels, input tab seperated txt format.

操作步骤：

1、打开命令行界面，输入“Rscript tmb_analysis.r”调阅帮助文档，确定该程序所需的输入文件。

2、根据帮助文档中的参数说明内容，对参数进行设置。这里，必须输入参数有2个，分别是-maf_file，表示基因在各个样本中的突变信息文件，包括突变类型以及突变状态，保存maf格式，并且样本名称那一列的列名需命名为"Tumor_Sample_Barcode"，可以直接从TCGA官网上下载；-group_file 表示样本表型信息，包含两列，第一列为样本名称，格式必须和maf文件中样本名称一致，第二列为对应的表型或分组信息。

3、完成参数提交后，按下回车键，整个程序即正式开始进入执行。每步执行内容都会给出提示。程序执行完毕后，界面会显示”Program execution is completed"结束语。

流程图：

结果展示：

突变信息汇总图

突变负荷最高的TOP20基因的瀑布图

各组表型样本中的肿瘤突变负荷箱式图

各个样本的肿瘤突变负荷

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写在文末：

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