执业医师备考-外科-泌尿外科-泌尿生殖系统畸形

泌尿生殖系畸形

肾缺如和肾发育不良：

双侧肾缺如出生后不久就死亡，单侧肾缺如无临床表现，对侧肾脏代偿性增大；肾发育不良可有腰痛和高血压，IVU患侧肾盂狭小、显影模糊，切除病肾后高血压可恢复；

异位肾：

大多为单侧，发育较差、输尿管短、常伴有旋转不良；

可无症状，并发感染、梗阻、肿瘤时有相应症状，可有压迫症状（压迫直肠导致便秘），BUS和IVU可明确肾的位置；无症状不用处理，并发肾积水、肾积脓时需要手术，由于复位困难所以多行病肾切除；

马蹄肾：

肾盂位于肾的前方，输尿管跨过肾的峡部，由于输尿管受到挤压容易发生肾盂积水、并发感染、结石；一般对症处理即可；

单纯性肾囊肿：

临床表现：

多无明显症状，囊内出血、坏死、继发感染、压迫肾实质时出现症状；

表现为侧腹部疼痛和镜下血尿；

辅助检查：

BUS-为首选，病变区无回声、囊壁光滑、边界清晰；

CT-肾实质内多个或单个圆形水样密度区，边缘光滑，不强化；

治疗：

囊肿直径<4cm，无压迫症状可暂时观察；囊肿较大后会压迫肾实质导致肾萎缩，需要手术切除部分囊肿壁减压；

多囊肾：

由于肾小管和集合管连接不良，分泌的尿液排出受阻，肾小管形成潴流性囊肿，导致多囊肾；

临床表现：

多发病于40岁左右，单侧或双侧肾区痛，肉眼或镜下血尿，晚期肾功能受损、血压升高，多死于尿毒症；

腹部可扪及肿块、表面不光滑；

容易并发感染和结石；

辅助检查：

    肌酐进行性增高；

CT-可见双肾布满大小不等的囊肿，部分囊肿呈出血性密度，无强化；

治疗：

控制感染、手术减压可延缓肾功能的损害；

尿毒症后可透析治疗、肾移植；

重复肾盂和输尿管：

重复的输尿管开口于男性后尿道前列腺部或膀胱三角区，女性开口于阴道前庭或括约肌远端的尿道，表现为可以正常排尿，同时存在尿失禁；

重复的输尿管互相缠绕可导致积水和继发感染；

发生积水、感染、异位开口者可切除病肾，或者将重复的输尿管移植到膀胱；

肾盂输尿管交界处狭窄：

小儿和青少年肾积水的常见原因，男性多见；

梗阻肾如保存1/3以上功能可行肾盂成形术，解除梗阻后如肾功能<10%才考虑肾切除；

输尿管膨出：

先天性输尿管口不同程度的狭窄，导致肾盂、输尿管积水，输尿管下段扩张变薄，连同膀胱粘膜向膀胱腔内膨出，形成输尿管囊肿；

囊肿可压迫尿道内口导致排尿困难，继发肾积水、感染；女性患者囊肿可从尿道膨出，致尿道括约肌松弛，出现尿失禁；

经尿道切开膨出部分；

膀胱外翻：

脐下方腹壁出现一块粉红色粘膜，为外翻的膀胱的后壁，可见隆起的输尿管口有尿液喷出，同时合并尿道上裂、耻骨联合分离、髋关节脱位；

外翻的粘膜长期受到刺激可发生变性甚至恶变，多死于泌尿系上行感染；

尿道上裂：

常合并膀胱外翻，尿道自开口至耻骨联合在阴茎背侧呈一沟槽，包皮在背侧裂开；

尿道下裂：

正常位置无尿道开口，只有一略为凹陷的浅窝；异位尿道开口可位于阴茎头部到会阴部任何一处的阴茎缝上，可分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型、会阴型；手术治疗目的是矫正阴茎弯曲，恢复尿道口的正常位置；

隐睾：

隐睾或睾丸下降不全指睾丸位于腹膜后、腹股沟管、阴囊入口处；异位睾丸指睾丸已经出腹股沟外环，但未入阴囊，位于腹壁、会阴部；

无症状，多可在腹股沟区扪及隐睾，可发生睾丸萎缩、恶变；不能产生精子，但不影响第二性征；

1岁以内可能自行下降，1岁后先行内分泌治疗，无效应在2岁内手术复位；

已经发生睾丸萎缩、恶变、成人隐睾应切除；