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【重磅嘉宾】6.28国际新生儿筛查日特别活动 - PID加油宝贝关爱中心第七期茶话会

2023-06-28 14:53 作者:原发性免疫缺陷科普  | 我要投稿


/6月28日,让我们一起庆祝

国际新生儿筛查日吧!/

  • 新生儿筛查可以改变医疗规则,让患有严重甚至有可能危及生命疾病的儿童获得及时诊断和适当治疗。

  • INSD(International Neonatal Screening Day)国际新生儿筛查日是一个特别的日子,在这一天人们可以在全球范围内提高对新生儿筛查的重要性的认识,以加快诊断和治疗的过程。

  • 在6月28日,我们将一起庆祝那些曾为实现新生儿筛查付出努力的先驱们,并鼓励新一代参与者将其影响力扩大到更多患有不同疾病的儿童身上。


/国际新生儿筛查日

的重要性/

        新生儿筛查可以挽救生命。来自全球新生儿筛查项目和试点的现有科学证据清楚地表明,通过新生儿筛查能够在早期未发病前检测出疾病,并结合适当的治疗,可以改变生活甚至挽救生命。尽管大多数国家的筛查项目已经覆盖了苯丙酮尿症(PKU)或先天性甲状腺功能减退症(CH)等一些疾病,但在过去十年中,对于其他疾病如重症联合免疫缺陷(SCID)或脊髓肌肉萎缩症(SMA)的实施仍然有限,虽然这些疾病近年来也受到了越来越多的关注。


/原发性免疫缺陷病

有病种纳入新生儿筛查吗?/

        为了迎接国际新生儿筛查日(INSD)的到来,PID加油宝贝关爱中心特别邀请了几位重磅嘉宾一起谈谈中国内地以及香港地区原发性免疫缺陷病之重症联合免疫缺陷(SCID)新生儿筛查的情况。这将是中国医患司三方共同通过PID加油宝贝关爱中心首次以茶话会的形式云聚一堂来讨论SCID的新生儿筛查背后的故事,精彩不容错过,还请各位伙伴们定好闹钟,准时收看并参与讨论喔!


/特邀嘉宾/

王文婕医生、医学博士

01.王文婕医生、医学博士

◆ 复旦大学附属儿科医院 临床免疫科主治医师

◆ 中国疫苗协会青年委员会副主委

◆ 2014年起担任临床免疫科主治医师,对出生免疫缺陷、反复感染、疫苗接种不良反应等拥有丰富的诊治经验。参与复旦大学《儿科学床边教学》,《临床遗传学》授课,参与儿科免疫联盟和BD流式学院授课。

◆ 参与原发性免疫缺陷病关键诊治技术等多个研究课题。近5年以第一作者发表SCI文章4篇。主要研究方向:APDS,抗体缺陷病,信号通路,靶向治疗 

◆ 2019年荣获首届中国医师协会儿科学分会“最美青年儿科医师”称号

◆ 2021年荣获最佳援滇医务工作者

演讲主题:新生儿SCID筛查的历史以及临床价值


李珮华医生、医学博士

02.李珮华医生、医学博士

◆ 香港大学李嘉诚医学院助理院长(临床课程),香港大學深圳醫院兒科部門主管, 香港大学玛丽医院儿科副敎授及顾问医生,硕士及博士研究生导师,从事原发性免疫缺陷病及造血干细胞移植临床职务及基础研究。

◆ 曾于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院 (Great Ormond Street Hospital for Children) 受訓,並於英国伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所 (UCL GOS Institute of Child Health) 擔任研究員。现为 Viva-Asia Blood and Marrow Transplant Consortium 副主席,多年來致力毕业后医师培训,并于香港、中国大陆以及亚太地区举办多届原发性免疫缺陷病及造血干细胞移植学习班,为年青医生提供优质的学习体验和交流机会。

演讲主题:香港SCID新生儿筛查的经验 


陈珺、博士

03.陈珺、博士

◆ 捷易生物科技有限公司 北京生命科学研究所 分子生物学与生物化学专业 博士

◆ 现任捷易生物技术副总,负责公司罕见病基因检测平台、iPS平台及基因编辑平台建设与研发,带领团队开发分子诊断到疾病建模的整体解决方案,任职期间推出多种遗传病筛查、诊断及科研服务产品,并完成独立医学检验实验室建设。

◆ 研究方向:iPS体细胞诱导重编程、表观遗传学

◆ 博士期间在Cell reports,Cell stem cell等国际专业期刊发表多篇SCI论文

◆ 擅长方向:遗传病基因检测、基因组数据分析解读、干细胞及基因编辑应用

演讲主题:新生儿筛查项目技术大揭秘


轩轩爸爸

04.轩轩爸爸

◆ 全国第一例经新生儿SCID筛查被诊断出SCID并成功移植的患儿家长采访

讲述:我的孩子是幸运儿


/欢迎大家准时观看

并参与讨论/


会议时间:

2023年6月28日晚19:30PM(北京时间)

会议形式:

腾讯会议(需提前下载好腾讯会议APP;海外请使用腾讯会议国际版 APP:VOOV)

会议号码:

771-351-505


        欢迎各位小伙伴们积极转发活动海报!我们很快见!


文字:Jessie



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