1岁婴儿住院4天花55万！背后的真相是......

据央视网，近日，网传一西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据显示，一名1岁幼女从今年8月17日开始，住院4天直到8月21日，花费55万元。

其中床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，西药费550177.2元。

不少网友看到票据后直言“真是天价医疗费”，有网友因此质疑医院高收费“收割”病人，称“这哪是什么花钱如流水，简直是洪水”，还有网友说，“这种情况应该谁来监督？”

患儿母亲：医院没多收钱

西安交通大学第二附属医院儿童病院：儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SmA）。

医院表示：根据患者的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，患者无药物使用禁忌症，因此和家长沟通后，并且签署知情同意，使用诺西那生钠为患者进行治疗。诺西那生钠进口落地的价格是全国统一的，现在是55万元。

2018年5月，脊髓性肌萎缩症被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SmA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

脊髓性肌萎缩症（SmA）病因

SmA 为常染色体隐性遗传。其致病基因 SmN1 位于 5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SmN）。SmN 是一个广泛表达的管家蛋白。SmN 作为亚单位与 Sm蛋白结合，以 SmN 复合体形式募集 Sm 核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。snRNPs 的主要功能是参与 pre-mRNA 加工，调节 mRNA 的转运、代谢和翻译。SmN 失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。

脊髓性肌萎缩症（SmA）基因检测

基因检测 SmA 基因检测的金标准是通过多重连接探针扩增法（MLPA）、定量聚合酶链反应法（qPCR）或二代测序法（NGS）对 SmN1 和 SmN2 基因进行定量分析。SmN1 纯合缺失也可通过聚合酶链反应（PCR）后结合限制性内切酶酶切消化的方法检测。这种方法的优势在于检测速度快、检测费用低，不过此法无法获得 SmN1 或 SmN2 拷贝数。

而复合杂合缺失的检测和 SmN1 拷贝数有关，SmN2 拷贝数则对患者预后评估与治疗方法的选择至关重要。SmN1 两个拷贝的纯合缺失即可诊断 SmA。如果发现患者只有 1 个 SmN1 拷贝，且临床表型与 SmA相符，则需对剩余的 SmN1 基因进行测序，检测是否存在其他微小突变。如果发现两个完整 SmN1 拷贝，基本可以排除 SmA 的可能性，但如果患者临床表型非常典型或有家族史，则仍需对 SmN1 基因进行测序。如果测序结果未发现 SmN1致病性变异，临床表现提示 SmA，肌电图检测结果提示神经源性损害，则应考虑其他运动神经元疾病的可能性。

基因检测方法对比

SmA 基因检测的方法有多重连接探针扩增法（MLPA）、定量聚合酶链反应法（qPCR）、二代测序法（NGS）等等。

市场竞争分析

目前该领域的玩家相对较少，在分子诊断的细分领域是一个相对较为蓝海的市场，此前该部分的市场需求要么被忽视，要么被NGS技术厂商通过全基因组分析覆盖，但受制于成本的因素，并未得到大范围的推广，因此与同样属于遗传性疾病的耳聋基因、地贫基因筛查相比，SmA似乎一直没有找到特别好的技术路径。

经过NMPA检索，目前能够进行 SmN1基因检测的仅有上海五色石生产的《运动神经元存活基因1（SmN1）外显子缺失检测试剂盒（荧光定量PCR法）》，能够检测运动神经元存活基因1（SmN1）第7外显子和/或第8外显子的纯合缺失，但仍旧无法检测杂合缺失。

而深圳会众生物即将拿到注册证的脊髓性肌萎缩症基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法），则能用于致病基因SmN1外显子7的拷贝数检测，可检出SmN1基因纯合缺失（患者）、杂合缺失（携带者）和正常（正常人）三种基因型。

荷兰的MRC公司（MRC-Holland, Amsterdam, Netherlands)）通过PCR+一代测序仪，使用多重连接探针扩增技术能对SmN1& SmN2基因突变进行检测，但整体操作时间较长。

NGS技术近些年在遗传性疾病的筛查中展示出了其独特的优势，通过生信分析能够的相关SmA的基因改变信息，但据目前的实际应用来看，仍存在无法区分点突变属于SmN1or SmN2等问题，因此尚需进一步技术优化。

参考资料：央视网，每日财经新闻，《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》等相关临床资料。