【快乐木偶综合征】“傀儡”儿童？最恐怖的微笑-背后竟隐藏这种可怕疾病？【灰细胞】

快乐木偶综合征 基因疾病

1930年间，英格兰沃林顿的儿科病房里，陆续收治了3名残疾儿童。当时负责治疗他们的儿科医生Harry Angelman从其中嗅到了一丝端倪。他发现这3位儿童虽各有各的残疾，咋一看好像他们患有不同的疾病，但他总感觉3位儿童的疾病又有那么一点像。以当时的诊断水平他也只能主观臆断，并不能给出有力的科学证实；于是这件事也就不了了之了。然而在30年后的一次度假途中，这位儿科医生不经意间看到了这样一幅让他瞬间惊魂不定的油画。

油画中男孩的诡异笑脸和他僵直的动作让他突然想起了多年前自己病房里的那3位儿童。而当年自己怎么也说不上来的那种感觉也终于浮出了水面。当年的那3个孩子不正是有着同样诡异的笑脸吗？恍然大悟的他赶忙连夜奋笔疾书，并于1965年发表了这篇名为Puppet Children的文章。这也成为了关于这个疾病的第一个记载；而这个有着诡异笑脸的疾病就是快乐木偶综合症了。

这幅作品的创作时期确实也是在文艺复兴时期，算是当时最奇怪也是最有影响力的肖像画之一了。它甚至在15年的时候还被盗过，关于画中男孩到底是谁，他手中的画到底是不是他自己画的、他到底 有没有快乐木偶综合症？大家也是众说纷纭。不过不可否认的一点，画中男孩这木偶般僵直的笑容的确是这个疾病名字的灵感由来。这也难怪能让当年的儿科医生一眼顿悟。作为第一个发现这个疾病的人，人们之后也用这位医生的姓氏Angleman来正式命名了这个疾病 并称它为Angleman Syndrome天使综合症。

这个疾病是一种主要影响神经系统的先天性疾病。每1~2万人中会出现1例发病的患者。发病的患者最典型的症状就是他们从未停止过的微笑或是大笑了。即使在癫痫发作的时候他们也总是会面带笑容，时不时的传来阵阵自发的笑声，他们总是表现得如此开心；经常拍打着双手张牙舞爪。除此之外，患者往往还会出现发育迟缓、语言障碍、运动或平衡障碍。多数情况下还会出现头围不成比例的增长，小头畸形、癫痫发作、脑电图异常、斜视、宽口宽齿距、脊柱侧弯、睡眠障碍、经常流口水、舌头突出、对水的迷恋程度极高、过度咀嚼、后脑勺平坦、光滑的手掌。

这个病是一种罕见的遗传性疾病，而它的致病元凶就出在这第15号染色体的15q11-q13区域上。在对孩子性状的影响上，父母双方的基因其实并不总是会平等表达的。通过基因印记有时只会有一方活跃表达，而另一方隐藏沉默。而跟这个基因相关的基因往往只有母方会表达而父方保持沉默。这个基因就是位于我们人体第15号染色体上的UBE3A母方基因了。只有当这个基因正常工作的时候，胎儿才能进行正常的大脑发育，发育出海马体、皮质、丘脑、嗅球和小脑；而一旦这个基因缺失或受损就会导致快乐木偶综合症的出现了。虽然父方基因在这里面没有表达但并不代表它就没派上用场。如果父方染色体的这一区域内有存在基因的丢失或受损的话；便会导致小胖威利综合症的发生。

所以 父母双方的遗传物质都是同样重要的，任何一方的基因出了岔子可能就会让孩子走上了不同遗传病的不归之路了。

很不幸的是目前科学家还没有找到治愈它的方法。但是针对不同患者的症状，目前可以做到对症下药进行支持性的治疗。比如通过按摩来缓解癫痫的发作，或是通过沟通训练更好的了解患者的需求。但是好在随着年龄的增长，患者的很多症状也会得到明显缓解。比如癫痫发作频率会降低，甚至完全停止。由于快乐木偶综合症并非退行性疾病，因此随着患者的成长与学习，他们的生活技能也能不断提高，寿命也可以做到与正常人一样。

根据科学家们的推测这些患者很可能是真正的快乐。作为人类我们总是具有将自己投射到未来并考虑尚未发生事件的独特能力，正因为如此，我们常常会发现自己陷入了沉思。而驱动我们产生这一些系列思考的引擎就是我们大脑的前额叶皮层了。作为大脑最后发育的部分之一，这个部位往往直到成年才能完全发育成熟。它是大脑真正的中枢，通常参与思考和计划。它还会参与我们社交活动中 认知共情等复杂的活动。

如果你是一个喜欢提前计划的人、或者你很容易感到不自在或尴尬，那就说明你的前额叶皮层可能比较发达。其实这是因为我们的前额叶皮层这个部位直到青春期才会有爆发式的发育。所以这也能解释儿童总是无忧无虑的开心，童年时光好像也总是无比美好。反而成年后的人生开始了各种不易，而这一理论也许可以用来解释快乐木偶综合症的情绪。可能是因为他们缺乏驱动这种自我意识的引擎，少了这个发育完整的前额叶皮层。所以这些患者的认知状态一直就是个小朋友。虽然小朋友也不是完全感受不到焦虑，但是他们的认知程度和焦虑的关注点与成人相比应该会有所不同。这也许能够解释他们为什么看起来都如此开心；而同时这也能够解释为什么儿童普遍比成人更快乐，为什么抑郁症等情绪障碍会多在成年后发生。