浪漫的都市与景色，如果命名以疾病，可能会充满死亡的威胁。例如，巴黎与地中海。

没有人不知道巴黎，但却极少有人知道“巴黎综合征”——上世纪80年代，长贫乍富的日本人终于来到了梦幻巴黎，却发现这里满地狗屎，公民高傲，机构慵懒……巨大的心里落差下，部分人因此产生了恶心、失眠、抽搐、难以名状的恐惧感、自卑感、蒙羞感以及被迫害妄想症，甚至自杀。这是一种切实的心理疾病，并非我们所戏谑的“矫情”。

巴黎综合症并非浪漫景致冠名可怖疾病的孤例，地中海贫血也如同戴着美丽面具的恶魔，窥视着人类。

或许很少有人关注地中海贫血这个“小众疾病”，单从病状描述中也读不出它在人间“为祸”的凄楚，但或许这位知乎病友的回答，会让你我体会一二。

地中海贫血，“小众”却不少数的隐藏炸弹

1925年，意大利医师Cooley首次发现5例肝脾肿大、严重贫血、骨骼发育异常的患儿，他们皆出生在地中海之滨，所以此症状被命名为“地中海贫血”。

1940年，美国一项研究指出，地中海贫血是由于常染色体不完全性显性遗传导致的一种溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白(Hb)中相应珠蛋白肽链合成缺如或不足，最终引起贫血等病理状态。因此，它又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。

然而，“地贫”并不仅存在于地中海地区，我国也是地中海贫血的高发国。据《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示，全国有 3000 万名“地贫”基因携带者，广东、广西及云南、四川、湖南等省份地贫较常见。根据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，地贫基因携带率高达约 16.8%【1】。

传统治疗方法仍存缺陷，造血干细胞燃起希望

而自20世纪80年代开始，输血治疗和定期除铁治疗，为“地贫”患者的生存质量带来了一定的缓解，但这样的治疗手段一方面需要消耗大量的社会资源，另一方面，长期输血和除铁进行治疗，并不能根治疾病。它所带来“生活质量提高”，也仅仅是相对死亡而言。

在知乎这位患者网友的描述中，可以更加直观的感受到一位“地贫”患者的心路历程。

传统输血疗法所带来的经济负担与身体负担，是绕不开的话题。输血和除铁治疗在一定程度上能够提高患者的生存质量和延长患者的生命周期，但也会带来沉重的负担。重型患者约 2~4 周输血一次，每次输血的费用少在几百到千元不等【2】。而输血治疗造成的“铁过载”，是“地贫”患者“饮鸩止渴”的噩梦——铁元素在体内过多沉积将会对肝脏、心脏、中枢神经系统和内分泌系统等造成损伤，严重者会出现充血性心力衰竭等问题，甚至威胁生命，所以输血治疗的“地贫”患者，需要定期接受除铁治疗，也对身体造成了额外的负担。

但近年来，随着干细胞技术的不断进步，根治“地贫”不再是空谈和梦想，运用干细胞技术治疗“地贫”取得了较好的效果，正在帮助患者一步步走出负担和阴霾。而更有研究指出，造血干细胞移植，是目前临床根治依赖于输血的重型β地中海贫血的唯一方法【3】。

干细胞治疗技术的原理，是将具有正常珠蛋白基因功能的干细胞，移植到经过预处理治疗的受者体内，并在受者体内进行成功表达，以纠正地中海贫血患者体内异常血红蛋白的表达，从而实现地中海贫血的治愈。患者在接受造血干细胞移植治疗后可以明显改善贫血症状，同时也能有效地避免长期输血和除铁治疗所带来的治疗风险。

而干细胞之所以拥有如此本事，皆因为干细胞是机体的起源细胞，是形成人体各种组织器官的始祖细胞。它存在于人体的骨髓、血液等机体的各种组织器官中，其中靠“内涵”逆袭的脐带血更是因为其含有丰富的造血干细胞资源胞，闻名于世。

干细胞，具有多向分化潜力，理论上，可以修复一切人体损伤，借用著名生物学家 E.B.Wilson 所说：“所有生物学的答案最终都要到细胞中去寻找， 因为所有的生物体都是或曾经是一个细胞。”

造血干细胞治疗地贫，有效减轻“地贫”患者的痛苦

当孩子不幸被确诊为血液病，家长们会有“天塌了”的感受，因为在很多人的观念中，这就等于不治之症。其实，儿童血液病的治疗方法及治愈率已今非昔比。要想完全“脱贫”，造血干细胞移植提供了新解决的方法。

移植造血干细胞可以说是为地贫患者带来了治愈的福音，在我国，目前造血干细胞可从骨髓、外周血与脐带血中获取，在通过化疗或放疗“摧毁”患者的造血功能后，再将正常的造血干细胞移植到患者体内，重建正常的造血功能。

 当然，科学认知地贫，才能更有效防控地贫，地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查室有效防控地贫的首要措施和重要策略。

而“地贫”，也只是造血干细胞治愈诸多疾病当中的一种，但足以让长期以来靠输血除铁维持生命的“地贫”患者走出阴霾，走向光明。

参考资料：

【1】 【2】杨超群. 地中海贫血  比你想象得更严重[N]. 大众健康报,2021-08-05(027).

【3】许吕宏,方建培.造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的研究进展[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2017,22(05):231-233.

 

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