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EWAS数据分析(7)— 表观基因组关联分析(EWAS)相关工具

2022-07-13 09:42 作者:鲸舟基因  | 我要投稿

通过之前的六篇专栏连载,希望能帮助大家对于EWAS数据分析有基本的了解和实操帮助。

EWAS数据分析(1) — 数据过滤
EWAS数据分析(2) — 数据质控篇                    
EWAS数据分析(3) — 数据校正篇                    
EWAS数据分析(4)— 关联分析篇
EWAS数据分析(5)— mQTL 篇                    

EWAS数据分析(6)— 因果分析篇     

本篇总结篇,分享“表观基因组关联分析(EWAS)相关工具 ”,希望对大家有所帮助:

图表信息来源于:统计遗传学

目前,EWAS 已经成为解析表观修饰与复杂表型关系的重要手段。越来越多的分析手段和知识库平台已经发布,为我们的EWAS研究助力良多。

以下是由中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心(NGDC)开发的表观基因组关联研究资源开放平台EWAS Open Platform(相关研究成果以EWAS Open Platform: integrated data, knowledge and toolkit for epigenome-wide association study为题在Nucleic Acids Research上在线发表)。

该平台提供了从数据浏览与下载、在线分析与可视化到知识解释与验证的全面系统的资源和服务,NGDC研究团队在不断整合和更新中心已有EWAS资源基础上,构建了表观组关联研究资源开放平台(EWAS Open Platform)。EWAS Open Platform包括标准化的数据信息库 (EWAS Data Hub)、人工信息提取的知识库(EWAS Atlas)和表观-特征关联在线工具(EWAS Toolkit) 三部分。EWAS Data Hub整合了115852个样本的DNA甲基化芯片数据和对应的元数据,并统一采用GMQN方法进行标准化。同时,EWAS Data Hub利用海量高质量DNA甲基化芯片数据和标准化元数据的优势,为485512个探针和36397个基因提供了一系列重要的评估值(包括组织特异性、年龄相关性、性别差异和种族特异性)和不同背景下的参考DNA甲基化图谱;EWAS Atlas共整合了910篇文献中报道的617018个高质量的甲基化与表型关联,涉及618种表型和3385个队列;EWAS Toolkit利用EWAS Atlas和EWAS Data Hub提供的高质量的甲基化与表型关联知识和标准化的DNA甲基化芯片数据,为用户提供多种在线分析和可视化工具,包括富集分析、注释、知识图谱可视化等。


EWAS Open Platform数据处理流程示意图


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