SMN1和SMN2基因有什么区别

什么是SMN1基因？

SMN1基因一般称为运动神经元存活基因。 它也被称为 gems 1 的一个组成部分。该基因编码人类中一种名为 SMN 蛋白的特定蛋白质。 该基因位于5号染色体的端粒区。此外，SMN1基因还位于5号染色体q13的一部分，称为反向复制区，长500 kbp。 该重复区域包含至少 4 个基因（例如 SMN2 基因）和重复元件。 此外，倒置重复区域由于其复杂性而易于重排和删除。 SMN1 和 SMN2 基因几乎相同。 但这两个基因有一个关键的序列差异，即外显子 7 中的单核苷酸转换（C 到 T）。

图1.SMN1基因

SMN1 基因的突变会导致一种称为脊髓性肌萎缩症的神经肌肉疾病。 然而，SMN2 基因的缺失不会导致这种疾病。 此外，SMN1 和 SMN2 基因的突变共同导致胚胎死亡。

什么是SMN2基因？

SMN2基因通常被称为运动神经元存活2。该基因在人类中产生两种类型的蛋白质； 正常的全长 SMN 蛋白和截短的 SMN 蛋白。 由于该基因外显子 7 中 C 向 T 的转变，从大多数 SMN2 mRNA 转录物中产生了截短的、无功能的 SMN 蛋白。 然而，来自 SMN2 基因的 10% 到 15% 的 SMN2 mRNA 转录物可以产生功能性的全长 SMN 蛋白。 因此，突变导致的 SMN1 基因功能丧失部分由 SMN 2 基因合成的 SMN 蛋白所补偿。

此外，SMN 2 基因中的核苷酸取代导致大约 80-90% 的截短和不稳定蛋白质，以及 10-20% 的全长蛋白质，这与 SMN1 基因产生的蛋白质非常相似。 除此之外，由于该基因是该疾病的修饰因子，因此发现三个或更多 SMN2 拷贝的存在与较轻的脊髓性肌萎缩症表型相关。

SMN1 和 SMN2 基因有什么区别？

SMN1基因突变确实会导致脊髓性肌萎缩症，而SMN2基因突变不会导致脊髓性肌萎缩症。 因此，这是 SMN1 和 SMN2 基因之间的关键区别。 此外，SMN1 总是产生全长 SMN 蛋白，而 SMN 2 基因产生大约 80-90% 的截短和不稳定的 SMN 蛋白以及 10-20% 的全长 SMN 蛋白。