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遗传性共济失调是什么病?

2023-08-10 10:32 作者:小脑萎缩牛牛  | 我要投稿

遗传性的共济失调症状大部分都是因为染色体的问题导致的。所以是属于遗传性的问题。这样的疾病治疗上一般都是采用药物的方法来针对身体的具体症状进行。所以治疗的效果看起来好像很慢一样。但是只要是能够长期坚持,那么还是能有一些效果的。遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,特征包括明显的家族遗传背景和以脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。此外,脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等,也均可受累。

遗传性共济失调的病因尚不清楚,根据遗传方式可将其分为常染色体显性遗传性共济失调、常染色体隐性遗传性共济失调、X连锁隐性遗传性共济失调和伴有线粒体疾病的共济失调。此类疾病的发病年龄多在20-40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征,即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。患者常有站立不稳和行走困难,或站立时足距增宽、左右摇晃,以及行走时摇摆不定、头部常有震颤等症状。随着病情的发展,患者可出现言语缓慢、含糊不清、耳聋、眩晕以及触觉、痛温觉轻度减退等表现。

临床可使用辅酶Q10和其他抗氧化剂,如泛醌、艾地苯醌等,改善心肌和骨骼肌的生物能量代谢,从而减慢病程进展。轻症患者可通过支持疗法和功能训练等方式治疗,外科手术可用于治疗脊柱和足部畸形等情况。幸存者可以通过治疗心力衰竭、心律失常和糖尿病等,防治长期残疾导致的并发症,有效地延长生命。

遗传性共济失调是所有共济失调中最常见的疾病之一。大多数发生在30至60岁之间。其中一些发生在青少年时期。这种疾病是一种遗传性疾病。没有治疗方法,也没有特殊治疗。因此,预防此类患者的出生是关键,首先,要避免近亲结婚,做好婚前检查。有家族病史的病人应尽量不要结婚或婚后生子。

其次,在病程中要加强体育锻炼,防止早睡,避免残疾。这种疾病发展缓慢,在早期不常危及生命。目前,药物治疗只能缓解或缓解症状。

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