天使科普：宝宝频繁抖动是“缺钙”？警惕婴儿痉挛症！

小易（化名）是一名7个月的可爱小宝宝，近1月前家长发现他总是出现反复的肢体抖动，而且不爱笑了、竖头也不稳了。

家长刚开始以为是缺钙，但是补钙治疗后症状并没有改善，反而越来越严重，还出现了点头、弯腰、拥抱样动作。

妈妈赶紧带着孩子来到儿童神经内科医生详细地询问病史、体格检查、结合视频脑电图等检查，发现小易的“肢体抖动”其实是癫痫性痉挛发作，病因根本不是缺钙，而是患了一种婴儿期特殊的癫痫综合征——婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症又称West综合征，于1841年由West首次报道，其发病率为（2~5）/10000。通常起病于3~12个月，病因复杂多样。特征性表现为癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律和智力运动发育障碍三联征。

由于癫痫性痉挛发作的表现不同于典型的惊厥表现，常常容易被忽略或误诊，很多家长都是直到小朋友出现智力运动倒退才开始重视。类似像小易病初被误以为“缺钙”，还有其它小朋友被误以为“肠痉挛”、“做怪相”等情况也时有发生。

神经内科医师表示，早期诊断与治疗有利于尽快控制痉挛发作，能尽可能减少疾病对婴儿大脑的损伤，减少对儿童智力和运动能力的影响，改善长期发育结果，因此早期识别该病尤为重要。

家长应在生活中应细心观察孩子有无反复、刻板样动作，如点头、弯腰、肢体拥抱样动作等，请及时到儿童神经内科就诊，同时可拍下视频，以便就诊时向医生提供有效的信息。

目前，小易在经过4周促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗后，痉挛发作明显减少，脑电图明显好转，各项指标也都趋于正常，后续将在儿童神经内科门诊定期随访治疗。

1.婴儿痉挛症的病因有哪些？

婴儿痉挛症的病因包括结构性、遗传性、代谢性等。病因诊断有助于准确的治疗决策。随着医学技术的发展，越来越多的患儿可得到病因诊断，但仍有30%病因不明。

1.结构性病因

如皮质发育不良、胼胝体发育不良、巨脑回、结节性硬化以及缺血缺氧性脑病、颅内出血、颅内感染、脑外伤等继发性脑结构异常；

2.遗传性病因

包括多种基因变异，如ARX、CDKL5、STXBP1、SCN8A、KCNQ2、FOXG1等基因，此外如21-三体综合征等染色体异常也可导致疾病的发生的；

3.代谢性病因

如苯丙酮尿症、吡多醇依赖症以及线粒体疾病等。

2. 婴儿痉挛症的临床表现？

年龄：90%以上起病于3~12个月，起病高峰年龄为4~6个月；

特殊的癫痫发作形式——痉挛发作：突然出现的点头或头后仰、弯腰及屈肘、屈髋呈四肢拥抱样动作等。也可表现轻微，如耸肩、撇嘴、挤眼、眼球偏转、面部做“怪相”等。

上述症状常常连续成串出现，每串发作数下至数十下，甚至上百次下。多发现在刚入睡或快睡阶段，每天发作数串至数十串；

常伴智力运动发育落后或者倒退。

3怀疑婴儿痉挛症需要做哪些检查？

脑电图：视频脑电图是明确痉挛发作及婴儿痉挛症十分重要的检查，该病典型的脑电图表现为高度失律，同时结合同步肌电，可监测到痉挛发作；

头颅MRI：应常规行头颅MRI检查以明确有无结构性病因；

基因检测：建议行基因检查寻找有无遗传性病因，可提供遗传咨询，指导家族成员生育

血尿代谢检测：

血尿代谢检测：建议行血尿代谢检查寻找有无代谢性病因。

4.诊断婴儿痉挛症该如何治疗？

1.病因治疗：如对于吡哆醇依赖症，可给予大剂量维生素B6治疗；给予苯丙酮尿症儿童低苯丙氨酸饮食等；

2.一线治疗药物：对于不伴结节性硬化的儿童首选ACTH或泼尼松；对于由结节性硬化引起该病的儿童首选氨己烯酸；

3.二线治疗：如果一线药物治疗无效或不能耐受，可选择托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮等抗癫痫药物作为添加治疗；

4.其他：如生酮饮食、外科手术治疗等。

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广州天使儿童医院

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