幽门螺杆菌、基因变异与胃癌

胃癌是全球癌症死亡的四大原因之一，其致病因素有环境原因和遗传的原因。例如，幽门螺杆菌和携带CDH1基因的某种遗传性致病变异的个体。

检测致病变异是癌症预防、检测和治疗放方案选择而采取的措施之一，但是，由于缺乏大规模的病例对照研究，加上现有的研究尚未评估当致病变异与幽门螺杆菌等环境因素相互作用时胃癌风险如何发生变化，我们很难确认哪些临床措施是有效的。为了解决这个问题，日本RIKEN综合医学科学中心（IMS）研究人员在一项针对日本人的大型病例对照研究中评估了患胃癌的风险。相关研究结果已发表于 New England Journal of Medicine。

研究人员开发了一种基因组分析方法，分析了11,000多名胃癌患者和44,000名非癌症患者的DNA样本，和27个与遗传肿瘤相关的基因，最终确定了9个与胃癌风险高度相关的基因。

接下来，它们分析了这9个基因中的致病变异与幽门螺杆菌幡然患者病史之间的相互作用。发现，当治病变异与幽门螺杆菌相结合时，可能导致胃癌风患病风险显著上升。

由于幽门螺杆菌感染的患病率很高，并且难以根除，通过检测幽门螺杆菌感染并根除它来降低患胃癌的风险很有必要。这项通过研究了解环境因素和遗传因素如何相互作用，为开发更好的预防和癌症治疗手段提供了新思路，有助于提高诊断准确性、以及更适合的胃癌预防措施。

原文链接：

Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes and Gastric Cancer.,New England Journal of Medicine(2023).DOI: 10.1056/NEJMoa2211807