医学影像诊断病例 012期结果

先再次看看这个病例。

青年女性患者，病史时间比较长。

影像上主要表现为双肺肺气肿，双肺多发支气管囊状、柱状扩张，支气管管壁增厚，管腔内黏液栓等。

那么这个25岁患者如此显著支气管扩张的病因是什么？

最常见的支气管扩张病因是慢性感染引起的支气管壁组织破坏，支气管内分泌物淤积和长期剧烈咳嗽，引起支气管内压力增高， 肺不张和肺纤维化对支气管产生外在性牵引，这几种因素互相作用，促成并加剧支气管扩张。

此外还有一些少见病因：

(1) 支气管先天性发育障碍如巨大气管－支气管征，可能是先天性结缔组织异常、管壁薄弱所致的扩张。

(2) 软骨发育不全或弹性纤维不足，导致局部管壁薄弱或弹性较差，常伴有鼻窦炎及内脏转位（右位心）被称为Kartagener 综合征（原发性纤毛运动障碍）。

(3) 肺囊性纤维化等与遗传因素有关疾病可有支气管黏稠分泌物猪留，引起阻塞、肺不张和感染，诱发支气管扩张。

本病例患者在就诊前已在外院确诊肺囊性纤维化，此病例只是想说看到支气管扩张时要多想一步，不要仅仅想到支扩。

囊性纤维化（cystic fibrosis）是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本病主要特点是全身外分泌腺分泌紊乱并胰酶分泌缺乏，导致黏液分泌亢进，堵塞胰腺小管引起胰腺囊性纤维增殖性病变，堵塞细支气管引起肺部感染或局部肺不张，最终导致支气管扩张、肺间质纤维化、肺气肿、肺动脉高压和肺源性心脏病。本病的外分泌腺功能障碍的发病机制尚不清楚，可能为患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，使黏液性状改变致分泌物变黏稠。

临床表现

（1）呼吸系统主要表现为反复感染和气道阻塞。早期轻度咳嗽，咳嗽逐渐加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。若患者咳大量脓痰或咯血，提示可能有支气管扩张和肺脓肿。若患者喘鸣、活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿，提示可能有肺纤维化和肺气肿。若患者气急加剧、发绀，提示有缺氧和二氧化碳潴留。晚期患者可出现呼吸衰竭和肺源性心脏病。体格检查常见杵状指（趾）。

（2）由于肠黏液分泌和黏度异常以及缺乏胰酶，新生儿可有胎粪阻塞，儿童可出现肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足导致腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便、脂肪泻和氮溢等消化不良症状。维生素A缺乏可导致眼干燥症。患儿食欲旺盛，饮食量足够，仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可导致黄疸，并发肝硬化可出现门静脉高压、脾功能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。

（3）黏稠的分泌液常会阻塞输精管，导致男性患者不育。女性患者的生殖能力也会下降。

实验室检查

（1）汗液内氯化钠含量增加是本病的特征，病儿汗内氯含量可高达 105～125mmol／L，钠为120mmol／L（正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol／L，钠为 60mmol／L）。（2）尿：5-羟吲哚乙酸增加，对诊断有参考价值。（3）十二指肠液检查：肠液黏稠度增加，各种胰酶（特别是胰蛋白酶）减少或缺乏，为诊断依据。（4）直肠黏膜活检：腺管充满黏液，扩张形成黏液层。空肠黏膜活检：肠黏膜绒毛消失。

影像表现

肺部影像学表现为非特异性。早期表现为多发小叶实变伴小叶节段性肺不张，以及局限性肺气肿，病理上为慢性支气管肺炎。上述病变经治疗可吸收，但易反复发作。晚期表现为双肺弥漫性网状结节影，伴有支气管管壁增厚与管腔扩张、肺脓肿、肺气肿、自发性气胸及肺心病。