脊髓小脑共济失调

脊髓小脑共济失调 脊髓小脑变性症

1977年，葡萄牙神经学家Paula Coutinho（保拉 库蒂尼奥）发现了一种来自亚速尔群岛的疾病。这种疾病具有多种表现特征，患者先是走路出现异常，类似喝多了的状态，紧接着开始频繁跌倒甚至走路需要人搀扶。病程往后甚至出现精神和睡眠障碍，追溯这个疾病似乎和大航海时代之后的移民有脱不开的关系。人类发达的交通将这一罕见病带向了全世界。脊髓小脑共济失调3型。

文献记载中最先出现疾病的两个家族，其实原本他们应与常人无异，但体内的遗传基因卷起了一场“家族风暴”。一位名为马查多的亚速尔葡萄牙人带领整个家族在19世纪末和20世纪初移居马萨诸塞州，他们到达这里后很快融入了当地环境。除了有几位成员走路不太协调外他们并没有觉得哪里不好；因为没有重视，疾病的进展拖垮了6位家庭成员，他们不得不入院治疗。另一方面，1845年移民到美国的亚速尔群岛移民，约瑟夫家族的51名后裔也出现了这种疾病；作为记载中最早一批出现疾病的家族，很明显因为缺乏足够的临床经验和有效的治疗手段，最后只能任由被疾病摆布；而疾病也一直威胁着这两个家族的后代。

1980年，库蒂尼奥等科学家为了纪念第一批患有该疾病的患者和后代，将疾病命名为Machado-Joseph 马查多 约瑟夫病，也就是脊髓小脑共济失调3型。

脊髓小脑共济失调是遗传性共济失调的主要类型，这是一种染色体显性遗传神经退行性疾病。在脊髓小脑共济失调患者中，3型是最常见的。在疾病的命名中可以得知疾病主要影响的是中枢系统，得先了解小脑主要掌控人体的什么功能。因为就目前对小脑的相关文献和脊髓小脑共济失调的研究中，都说明着小脑功能的紊乱是引起脊髓小脑共济失调3型症状的关键。小脑掌控着人体的运动和协调以及一些认知功能。它接受来自脊髓和大脑的部分信号，将这些信号整理起来对身体的运动进行微调。一旦小脑损伤或紊乱会直接导致人类的精细运动、平衡和运动学习出现障碍，甚至没办法保持正常的姿势。在脊髓小脑共济失调3型患者中这种症状是最早出现的。目前普遍认为其与ATX-3蛋白的异常密切相关。患者小脑病变时其肌肉的张力出现下降或升高的情况，肌肉张力下降会导致肢体无力，患者走路摇摇晃晃类似企鹅，难以维持平衡；所以也被称为企鹅家族。肌张力过高则会出现痉挛，症状类似帕金森。这些症状因人而异，患者出现这种情况不久再往后就会开始频繁跌倒，甚至只能借由助行器才能出门。由于是小脑出现了问题，患者对运动所需的力量不能进行精准控制，还会出现不规则的肢体震颤、言语障碍；如果没有用药物对抗，病情的恶化在所难免。出现讲话口齿不清、吞咽困难等情况也只是时间问题。而最终患者会如何，还能生存多久，目前没有足够权威的数据；只有一些比较局部的研究，没有什么参考价值。目前无法得出肯定的答案，因为跨幅太大，因人而异。疾病就是身体在逐步摆脱掌控直至死亡，在晚期阶段患者一般需要使用助行器来辅助行走或者被束缚在轮椅上、床上；就算是举筷子吃饭等常人看起来再简单不过的动作都会伴有发抖、颤栗、反射过度等椎体外系症状。在这个阶段患者口齿不清的情况会加重，甚至吞咽都成了一个大问题。疾病将严重影响患者的生存质量增加患者家庭的照顾工作；不过这时患者认知一般不会出现问题，这也是令人恐惧的一点；相当于清醒的认识到自己的身体在一步步被蚕食，而患者本身却无回天之力。

这种疾病除了可怕在它的症状外，还有一点，它的遗传率相当高。只要父母中有人患病，其子女发病的几率高达50%，而且疾病非常复杂，其出现的年龄段难以预测；但大多是在30~50岁年龄段，而且每个人的疾病症状都有所不同。不过得益于科技的发展目前这块已经被攻克，患者可以生出100%健康的后代。

有部分患者家族并没有相关病例，为何患者会突然出现这种疾病呢？在NIH有一篇名为《脊髓小脑共济失调3型》的文献，文献中提到患者父母或者祖辈可能是没表现出SCA3典型临床特征，但这并不代表父母体内的基因是正常的（也有可能是变异），异常的基因也会继承到后代身上。而且后代继承的基因异常会更严重些，这会导致后代发斌年龄可能更早、疾病表现更严重。

脊髓小脑共济失调目前被认为是一种进行性且不可逆的疾病，疾病没有特定的治疗方法；只能从减少并发症这块下手，锻炼是目前被证实的最有效的方法。虽说目前疾病无法治愈，但给自己多争取一点生存的时间，等待有人能研发出治愈的良药。而辅助的药物或一些方法能减轻疾病的症状、延缓疾病的恶化，为自己争取时间，等待特效药的研发，相信乌云终将散去。