什么是蓬松发综合征？

曾称为玻璃丝状发、不可梳理毛发。是一种罕见的毛干发育异常性疾病。本病为常染色体显性遗传，部分患者可伴有外胚层发育不良，如牙釉质缺陷和甲异常，最严重的发育不良是遗传性疾病视黄醛色素营养不良、白内障、少牙和短指趾畸形与蓬松发并发。

本病一般在婴儿期出现，仅少数在儿童期发生。异常仅见于头发，眉毛、睫毛正常。头发干燥变浅、变细、弥漫性稀疏且朝不同方向生长，难以梳理整齐，强行梳理毛发易折断。头发生长可正常或变慢。显微镜下观察，毛发大致正常，有时可见纵沟。用扫描电镜检查可见患处毛干有一两个与毛发长轴平行的纵行凹沟，毛发断面呈三角形、肾形、扁平或不规则形。头皮组织检查，横切面显示毛囊中的毛干呈三角形。化学分析发中含硫量及血清中铜含量均正常。

许多患者到儿童期症状可改善。用生物素即维生素H治疗有一定效果。

【南昌国丹医院·今日说发】