得了骨髓纤维化会有哪些症状和临床表现？如何诊断？
骨髓纤维化是一种慢性疾病，其特征是骨髓中的细胞纤维组织增生，导致骨质的破坏和骨髓造血功能的异常。了解骨髓纤维化的症状和诊断方法对于早期发现和治疗该疾病至关重要。
骨髓纤维化的症状一般分这5个，相对典型：
贫血：骨髓纤维化患者常常出现贫血，表现为乏力、头晕、面色苍白等。
骨痛和骨骼变形：由于骨髓纤维化会导致骨质破坏，患者会出现骨痛和骨骼变形，如骨质疏松、骨折等。
淋巴结肿大：骨髓纤维化患者可能会出现淋巴结肿大，尤其是颈部、腋下、腹股沟等部位的淋巴结。
肝脾肿大：骨髓纤维化会导致肝脾肿大，表现为腹胀、腹部不适等症状。
疲劳和发热：骨髓纤维化患者常常感到疲劳和发热，可能与疾病本身和长期使用药物有关。
如何确诊骨髓纤维化？金标准是什么？
实验室检查：包括血常规、血沉、血清铁蛋白、碱性磷酸酶等检查，以评估患者的贫血程度、骨髓活跃程度和骨质破坏情况。
骨髓穿刺检查：通过抽取骨髓样本进行病理学检查，以确定骨髓纤维化的存在和程度。
骨髓活检（金标准）：通过手术取样进行病理学检查，可以更准确地诊断骨髓纤维化，并评估疾病的分期和预后。
其他检查：如X线、CT、MRI等影像学检查，可以发现骨骼的异常改变和淋巴结、肝脾肿大的情况。
原发性骨髓纤维化患者基因报告通常会有：
50-60%JAK2突变，24% CALR突变，8% MPL突变，12%三阴性；三阴病例中部分MPL S204P和MPL Y591N。80%以上病例可见其它基因突变或DNA变异，如ASXL1 (36%)，TET2(18%)，SRSF2(18%)，U2AF1 (16%)。
