罕见病家长蜕变“勇士”：5年4件事，推动多地将小胖威利纳入医保

“贪吃并不是错，有时候或许是一个致命的疾病”。

林晓静，老家温州，今年50多岁。他原本是一名成功的商人，得知女儿得了一种罕见的、永远遭受饥饿感侵袭的疾病——小胖威利综合征后，开始与这个疾病搏斗。

据估算，我国小胖威利综合征患者超10万人，但确诊者只有数千。林晓静在2017年创立小胖威利关爱中心，致力于让更多人认识小胖威利疾病，让更多群体关爱小胖威利，让相关部门和科研人员关注这个群体。

5年呕心沥血，终有所成。

如今，湖南省、安徽省、四川省、江苏淮安、山东临沂等地已将小胖威利综合征的必用药物“生长激素”纳入了医保。

从小家到大家，一个父亲的“蜕变”

1997年的一天，来自浙江温州的林晓静先生心里乐开了花，因为家里的二宝小星（化名）出生了，是个“小棉袄”。

“小棉袄”身体不太好，出生时肌张力低，4个月时手脚还抬不起来。3岁后开始食欲亢进，无法自控，体重急速增长。

林晓静明显感觉到孩子生病了。但连续多年，他带着小星辗转各地，始终没能确诊。

一直到11岁，小星才在上海最终确诊为小胖威利综合征。

知道女儿的疾病后，原本在生意场颇有建树的林晓静，逐渐放弃了经营多年的公司，集中精力向“小胖威利综合征”宣战。

从陌生、认识、熟悉、了解再到圈子里半个专家，林晓静先生认识到，这个疾病群体在中国颇为庞大，但大多人甚至医护人员对其也并不了解。

于是，林晓静从一个父亲的角色，转变为一个组织的发起者。

2017年，林晓静先生成立小胖威利关爱中心，致力于帮助更多家庭、更多患儿。

5年做的4件事，让病友少走弯路

“我女儿曲折而漫长的确诊和就医经历，激励我一定要建立一个中国的小胖威利综合征病友组织，并尽我所能去帮助这一特殊的群体。

”林晓静说，其目标是让越来越多的人知道小胖威利，要让像他女儿一样的患者少走就医弯路，得到及时准确的诊断，和科学系统有效治疗，尽可能减轻病友家庭的

精神和经济负担。

这是一个漫长的过程。

2017年，林晓静在浙江省民政厅注册成立小胖威利关爱中心。

5年来，该中心围绕4件事情展开：

开展小胖威利疾病知识科普宣传

降低小胖威利疾病的误诊率、漏诊率，真正做到早诊断、早干预、早治疗，提高患儿预后水平。中心在国内医学会议开展256场宣传活动,发放15万余份疾病介绍手册。

从两个数据可以分析其科普宣传的重要意义：

一是诊断的年龄从之前的七八岁、十多岁、二十多岁、甚至30多岁才确诊，到现在的最早出生才8天就确诊；

二是新确诊人数近几年猛增20倍以上。

积极有序开展政策倡导工作

倡导小胖威利治疗药物纳入医保的特殊门诊病种目录，从经济支出根本上减轻病友的负担，缓解家庭经济压力；倡导残联对患儿及家庭给予救助等。

小胖威利关爱中心推动了湖南省、四川省、安徽省（合肥。滁州、阜阳、六安）,江苏淮安、山东临沂等地区将小胖威利治疗纳入医保；推动了中国小胖威利规范化诊疗联盟的成立；

推动中华医学会小胖威利协作组的成立；

推动中国红十字基金会成长天使基金‘定点诊疗中心’项目的成立。

开展医疗合作活动

加强国际交流，学习和分享国内外最新治疗资讯；一共邀请了31位包括中科院院士、全国政协常委、重点大学博士生导师（大学校长）及海内外专家为本中心医学顾问；目前共有93 家医院100多名医生为小胖威利患者开通就诊绿色通道。

 建立小胖家园

提供喘息式服务。小胖家园自设立已经接收50名患儿入住，健康状况不同程度的改善，成果最显著是来自上海的17岁小胖，12个月时间从227斤减到125斤，减轻了102斤，其身体指标在复查时恢复正常。

遗憾的是，因为资金、场地的合规性等原因，小胖家园自2021年被迫关停。

小胖威利群体面临的4大难题

无论是科普宣传，还是政策倡导，就诊绿色通道的开设都离不开医生、爱心人士的关心支持。

相对而言，目前小胖威利综合征群体仍旧面临诸多问题，总体上分为4大难题。

难题一：诊断难

近几年，小胖威利患者新生儿确诊率明显提高，但之前误诊漏诊的患儿只有少量增加，那些患者正在经历什么？

患者为了明确病因，要在医院做各类检查，费用高昂，这笔费用不在医保报销范围。

此外，孕妇在产前缺乏科学专业指导，产前基因筛查有待普及。

难题二：治疗难

小胖威利综合征无药可治，国内也没有进行药物研发的机构；专家教授一号难求，小胖威利家庭挂号难。

小胖威利综合征涉及内分泌、骨科等多个科室，若不是顶尖综合性医院，患者需要跑多个医院，几天甚至一周下来一个周期的检查都没完成，非常耗时耗力耗钱。

目前确诊的患儿多在接受每天注射生长激素的治疗，但很多医院限制了开药量，致使家长频繁跑医院。

难题三：康复难

目前国内尚没有针对患儿发育迟缓、语言障碍等进行康复的定点免费或者半免费的治疗。同时，我国也缺少有经验有针对性的康复机构和医生。

难题四：医保难

目前仅有少数省市将小胖威利疾病纳入了特殊门诊或者慢病报销范围，没有从根本上减轻长期注射生长激素等医疗费用压力。

呼吁相关科研机构着眼未来，攻克疾病

在此，我们呼吁：

呼吁一：

将小胖威利关爱中心推荐给疑似或已经确诊患者家庭，让同病相怜的一群人能够互通有无，交流照看人的心得体会，得到更多关爱。

呼吁二：

呼吁综合性医院帮助小胖威利家庭开设综合学科的诊疗绿色通道、专家诊疗微信群，集思广益，造福更多家庭。

呼吁三：

呼吁相关科室帮助小胖威利家庭开展联合学科义诊，以解决相关家庭看病难问题。

呼吁四：

呼吁爱心人士为病患发声，向国家相关政府部门谏言献策，为患者争取国家政策倡导。据粗略计算，若不纳入医保，小胖威利患儿一生所需的生长激素费用高达300万元，这对很多家庭来说是天文数字。

换位思考，若孩子的疾病能治但父母掏不出钱，这无疑是切肤之痛。

呼吁五：

呼吁科研单位开展病理、药物等的研究研发，着眼未来去真正攻克小胖威利综合征疾病，给10万家庭带来生的希望。