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把人列入强制绝育计划名单,什么是21三体综合征?

2023-02-19 21:07 作者:妍迷咪  | 我要投稿

唐氏综合征 21三体综合症

1862年 英国有位患者走进了医生约翰·兰登·唐的治疗室,他身材矮小、肥胖的体态让人看着就觉得不太健康;小下巴、斜眼、扁平鼻梁是他给人的第一印象。

第一脚趾和其他脚趾的间隔也偏宽;

成年患者的心智更像是8、9岁的孩子,并且这类患者他也不是第一次见。患者的嘴偏小,但舌头却相对较大。这种奇怪的搭配会导致大约一半的唐氏综合征患者出现睡眠呼吸暂停,

身体组织器官有不同程度的问题。他认为患有唐氏综合征的儿童与蒙古人种具有相似的面部特征;所以约翰·兰登·唐于1862年使用了“蒙古病”一词,首次描述了唐氏综合征。将其视为一种独特的精神残疾类型,并于1866年在报告中再次描述。不过因为这个称呼具有误导性,所以在后来被称为21三体或唐氏综合征

唐氏综合征不是单个疾病,它更像是“缝合”起来的疾病。除了以上提到的特征性外表,还有一堆从出生一开始就有的异常信号。患有唐氏综合征的婴儿出生时体重会比较轻。CDC的数据是患病婴儿可能在3斤左右,被称为“极低出生体重”;而与之相比的正常出生体重是5斤到8斤。唐氏综合征婴儿在出生后28天内死亡的可能性比普通婴儿高24倍,大多数唐氏综合征患者有轻度(智商 50~69)或中度(智商 35~50)智力障碍;这点随着年龄的增长会越发明显。他们的爬行时间要晚于正常婴儿三个月左右,独立行走的时间要比正常儿童迟个半年,但也不一定。唐氏综合征会产生很多影响,因人而异。有的人智商会很高,有些人比较低。所以有些人长大后几乎可以完全靠自己生活,而另一些人则需要别人来照顾自己。在患有唐氏综合征的儿童中近30%患有精神疾病。他们会经历各种各样的情绪,抑郁和焦虑的症状会伴随他们20~30岁的这段时间。在女性中 不明原因精神病的发生率相对较高,容易出现幻觉和幻听;攻击人的行为相对较少,不过也有。患有唐氏综合征的人往往想象力丰富,很难将幻想与幻觉区分开来。如果说这种对患者本身的影响不够大,那还有更大的。研究表明,几乎所有患有唐氏综合征的人在35~40岁时都出现了淀粉样斑块和神经元缠结等变化。

但它又和阿尔兹海默症不同,阿尔兹海默症最初一般是记忆受损。唐氏综合征早期痴呆的神经元病变在大脑掌管语言等方面比较明显,所以主要是行为改变和一些语言障碍。此外 38%~80%的唐氏综合征患者有视力问题,可能一出生就有白内障,以及有这种Brushfield斑;算是一个疾病特征。

就是如图中这样 虹膜外部有一点一点的。50%~90%的唐氏综合征儿童存在听力问题;部分婴儿出生一年内耳朵就会被感染,口腔也有不同程度的问题。患有唐氏综合征的人更容易患牙龈炎以及早期严重的牙周病和牙齿脱落,他们的牙齿磨损率也比常人要高。

免疫系统方面,细胞免疫力和体液免疫力的降低导致所有年龄段的唐氏综合征患者都比较容易被外来物种感染;当然也少不了癌症。白血病在唐氏综合征儿童中的发病率是普通儿童的10~500倍;此外还有其他肿瘤、先天性心脏病、癫痫、甲减、糖尿病和多种胃肠道疾病。生育方面也会在疾病的影响下大打折扣。患有唐氏综合征的男性大约就等于失去有后代的机会了;可能因为精子发育问题也可能是性生活不活跃。所以截至2006年,全世界仅有三位男性唐氏综合征患者有孩子。女性患者仅有30%~50%具有生育能力;同样截止至2006年,只有26例女性患者生育孩子。同时期患者数据up没有查到,但2008年仅美国就大约有25万名唐氏综合征患者。就算患者有生育能力,也大概率因各种原因没办法进行到这一步。

疾病因何而起又如何预防?

唐氏综合征是人类最常见的染色体异常;是由第21条染色体在卵子或精子发育过程中未能分离引起的。也就是卵细胞或精子带有额外的21号染色体拷贝,变成24条染色体,比正常的多了一条。

当与另一方的正常细胞结合时,婴儿会有47条染色体。也正因为有3条21号染色体才被称为21三体综合征

好消息是 这个病不是遗传的;但坏消息也是,这个病不是遗传的。唐氏综合征是由胎儿早期发育过程中细胞分裂的随机错误引起的;大约每1000名新生儿中有1人患有唐氏综合征。目前没有科学研究表明哪些环境因素或不良行为会导致唐氏综合征;大约88%的病例是由母亲染色体的不分离引起的。目前来看与生下患有唐氏综合征婴儿几率相关的唯一因素是母亲的年龄;可以参考下唐氏综合征协会的这一组数据。但也有一些遗传因素吧

如果没有现代医学的帮助,大约一半唐氏综合征患者的孩子也会患有该综合症。

关于唐氏综合征患者的寿命

因为疾病太多而且免疫力低下又会带来新增的风险;所以唐氏综合征患者寿命普遍偏低。4%到12%的人在出生后一年内死亡;如果挺过第一年,在未来的长期求生中,心脏问题对寿命起到一个绝对性的影响。在患有先天性心脏病的(唐氏综合征)患者中仅有60%可以活到10岁,50%可以活到30岁。在那些没有心脏问题的人中,85%的人可以活到10岁;80%的人可以活到30岁;甚至有10%的人活到70岁。综合来看的话,平均寿命会在55~60岁。

那么,是否应该生下可能患有唐氏综合征的孩子?

在欧洲 诊断为唐氏综合征的妊娠中有92%被终止;其中 筛查已经得到普及的冰岛和丹麦几乎没有人患有唐氏综合征。虽说使用不同筛查技术能够检出90%~95%的病例,但仍存在一部分的遗漏和假阳性。

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