RNA融合标准品上新——Pan-Cancer 6-Fusion Panel (HD834)
叮咚，小刀上线，今天给大家浅炫一下新技能~
Horizon Discovery近期上新了一款RNA融合标准品，小刀觉得此品甚好，所以潜心研究、整理资料，为的就是给大家带来第一手的产品资讯。
Horizon分子诊断标准品的老粉都知道，HD784一直以来都是RNA融合热销产品，涵盖3个融合基因（EML4-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1），但越来越多的客户觉得3个融合基因远远不够，因此，更多的融合基因变体需求提上研发日程。
最终，HD834应运而生——Pan-Cancer 6-Fusion Panel，新品涵盖6个融合基因（TPM3-NTRK1, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, EML-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1），存在于最常见的肺癌突变中，是非小细胞肺癌（NSCLC）检测的重要生物标志物。当然也包括其他癌症，如甲状腺癌、结肠癌等。
今天呢，小刀决定先从融合基因入手，三步走全方面展示HD834的产品性能：
1. 什么是融合基因？
● 2个基因的2个部分融合在一起，通常由基因1的启动子和基因2的活性域构成
● 融合基因来源于染色体重排：translocation, interstitial deletion, chromosomal inversion
● 35%的融合基因是激酶基因，是癌症中最常见的融合基因类型
2. 为什么融合基因如此重要？
● 融合基因在成人、儿童的多种癌症中得到验证，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌、血癌等
1） ALK, RET, ROS1融合：~8% 非小细胞肺癌（NSCLC）
2） RET融合：10%-20% 甲状腺癌
3） NTRK家族：NTRK1, NTRK2, NTRK3 – 有61种不同的融合变体
● 激酶融合通常是激酶抑制剂治疗癌症的靶点
● 多个NGS-RNA Seq oncology panels中包含ALK, RET, ROS & NTRK1-3：如Illumina’s™ TruSight™ Oncology 500 assay (Illumina™ Inc., 2022) ，the ArcherDX™ FUSIONPlex™ Dx assay (INVITAE™ Corp., 2022).
3. HD834新品亮点
● 涵盖基因：TPM3-NTRK1, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, EML-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1
● 新的 ”Kinase-dead” 变体：NTRK1, NTRK2, ALK（在每个激酶的重要功能区域发生突变，使其失活或死亡）
● 6个融合基因都有其对应的稳定表达细胞系支持：使用来自单细胞稀释和受控生产环境的克隆细胞群，确保每个融合mRNA的可复制扩增水平，从而实现一致的外部质量控制
● 新的QC方式：融合生物标志物表达是通过RT-ddPCR测定的（QX200 ddPCR System (Bio-RadTM).）
(mean, with max/min error bars shown)
● DV200检测FFPE RNA完整性：FFPE RNA DV200≥65%被认为是高质量的，HD834可提供高质量的FFPE RNA，模拟临床FFPE样本，且适用于高质量的NGS RNA-seq文库构建
RNA, showing DV200 region (200–10000 nt) in blue (measured DV200=83%), as
measured with the High Sensitivity RNA ScreenTape® Assay (Agilent™).
● 改进的FFPE蜡块制作方式：
1）新的FFPE固定方法，使生产RNA蜡块变得更加便捷
2）新的生产工艺让蜡块更均一
3）更高的RNA产量（≥ 100 ng RNA/section）
4）为后续提供涵盖更多变体的新品奠定基础
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