医学影像诊断病例010 Sturge-Weber综合征

【概述】

脑颜面血管瘤综合征是一种先天性神经皮肤血管发育异常疾病。可以分为三型：

Ⅰ型：为经典的Sturge-Weber综合征，同时累及面部及软脑膜的血管畸形，可能伴发青光眼。

Ⅱ型：只累及面部的血管畸形，不累及中枢神经系统，可能伴发青光眼。

Ⅲ型：只累及软脑膜-脑实质的血管畸形，通常没有青光眼。

Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）具有极其特征性的临床表现及影像学表现。其发生于胚胎早期，与神经外胚层和血管中胚层组织发育障碍有关。主要病理改变为颅内血管畸形、颜面三叉神经分布区皮肤血管痣及眼球脉络膜血管畸形。脑的基本病变为覆盖脑皮层灰质表面的软脑膜毛细血管异常瘤样改变，这种改变通常发生于枕或顶枕叶、额极或颞极并导致血管闭塞、脑组织缺血、萎缩、坏死致神经细胞变性，胶质细胞增生和皮层钙质沉着等。

【临床特点】

临床主要表现为癫痫、头痛，部分患者伴偏瘫、不同程度的智力低下。可能因脑部异常血管瘤以及继发性脑血液循环障碍等所致。颜面部沿三叉神经分布区皮肤上酒红色血管痣，范围较广，这种颜面部血管痣的发生常与颅内血管瘤同侧。部分患者出现视力下降及青光眼，为眼球脉络膜血管畸形所致。

【影像检查技术与优选】

有时仅根据X线平片即可诊断，CT和MRI能提供更多的诊断信息，血管造影不宜作为常规检查手段。

【影像学表现】

1.X线平片额极、颞极、枕叶或顶枕叶交界处，蜿蜒迂曲的弧线状钙化，平行如轨道，呈脑回样或波浪状，极具特征性。

2.血管造影主要表现为毛细血管期至静脉期的网状、绒毛状，粗细不规则的异常血管。通常不易观察到供血及引流血管。

3.CT主要表现为皮层及皮层下不规则的斑片状高密度影。皮层钙化呈脑回状，多发生于枕叶或顶枕叶，可延伸入颞叶和额叶，一般见于皮肤和软脑膜血管瘤的同侧。可能伴发局部或广泛性脑萎缩改变。增强检查少数病例可见钙化灶部位及周围不规则的、轻微的脑皮层强化。有时可能出现同侧颅骨增厚。

4.MRI平扫有时征象不明显或仅见脑萎缩，患侧脑萎缩表现为病变部位及附近脑池、脑沟增宽，脑室扩大，脑回细小。典型者在T1WI、T2WI均见病变区弧线形低信号，为钙化灶所致。高场强MRI图像上钙化也可表现为弧线状高信号，有时，在软脑膜区可见蜿蜒状或扭曲状流空信号，为细小异常血管所致。如有静脉血栓形成使血流缓慢或脑梗死，则局部可见T1WI高、低信号，T2WI高信号。此外，还可见一侧脑萎缩及同侧侧脑室脉络丛增大强化。

右侧大脑半球脑沟明显增宽加深，脑回细小，脑膜可见脑回样强化

【诊断要点】

本病的诊断除了临床体征之外，主要依靠普通X线检查、CT、MRI及血管造影。通常，如果有典型的症状和体征，仅依据上述影像学特征性表现结合临床多可考虑本病诊断。典型的影像学表现为：单侧脑回样钙化；局部脑萎缩；面部血管痣；侧脑室脉络丛异常（强化明显，增大）；皮层下钙化的脑回样强化；可出现同侧颅骨增厚。CT平扫可清楚显示颅内钙化灶，较X线平片显示更清晰，位于脑皮层内。CT所见钙化范围较X线平片更为广泛，特征更为明显。MRI征象明显且典型，特别是MRI增强可以显示典型的脑回样强化。

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