每年新增4500例，总数超过10万人，他们的智商平均只有70

据不完全统计，我国的罕见病患者近2000万人，

他们的背后也是2000万个家庭。其中，大部分普通家庭都要面对因病致贫的困境。

在罕见病的名单上，Prader-Willi综合征赫然在列。该病又名小胖威利综合征，是一种15号染色体异常的疾病，据估计，此类患者我国每年新增1500到4500例，目前总数约为10万人。

小胖威利症最重要的是早期诊断、早期治疗，来改善身心发育方面的问题，并对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知。小胖威利症属于罕见的基因遗传疾病，患者本身无法控制食欲，容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死之虞。

这种染色体异常的情况，一般能在孕期通过羊水穿刺进行检测。该病无法预防，事实上孩子患病与否是一个概率问题，这一数字大约在15000分之一。

既然暂时无法预防，我想，如何将更多的罕见病患者从困境中拯救出来，才是大家更应该关注的事。

罕见病的孤单与不孤单

2021年，居住在河南鹤壁的陆先生和妻子，他们迎来了第一个孩子聪聪（化名)。身为新手父母，一听说聪聪身体羸弱，他们遵从医生的建议，立刻给聪聪安排了全面的疾病排查。

通过基因检测，医生查出来聪聪患上的是小胖威利综合征。这是一种先天性罕见病，极为罕见，这个消息于他们而言太过突然。

他们上网查询后，根据小胖威利综合征定点医院名单，前往河南中医药大学第一附属医院儿科就诊。这里的医生对小胖威利综合征的诊疗、康复比较有经验。

在医院里，他们遇到了其他的小胖家庭，陆先生逐渐认识到小胖威利综合征这个群体的困境。在近7000种罕见病中，每一个患者家庭都承担着不容小觑的经济压力与心理压力。

罕见，意味着他们难以成为社会舆论关注的焦点，也没有足够的市场推动特效药物的研发。

在普通人的常识中，“毛发和皮肤全白”的白化病，“露出天使般笑容”的天使综合征，这些罕见病还能被众人所知。换成小胖威利综合征、热纳综合征、法布雷病等，就成为了大众的盲区。

在这一层面上，陆先生继续寻找和罕见病相关的材料与政策。他发现，医疗资源和政策规定能查到的资料少之又少。

患有小胖威利综合征的孩子该去什么样的学校?有哪种政策可以为他们申请补助?控制他们的饮食又有哪些忌口的蔬菜瓜果？······

太多问题，他们找不到答案。

每个小胖威利综合征的患者都是独特的个体，有些地方连医生都没有足够的经验下判断。他们的父母也只能在生活中摸索着，为孩子寻找适合的疗法。

与小胖威利的孩子相处久了，父母也慢慢有了一套心得。林晓静先生创办的小胖威利关爱中心相关微信群里，大家彼此交流养育孩子的经验，热心地给新人解疑释惑。

看到跟自己处在同样困境的家庭积极生活的姿态，陆先生也多了些向前迈步的勇气。他说，相信未来会渐渐变好。

因为有了小胖威利罕见病关爱中心，小胖威利综合征孩子和家庭并不孤单。

多种治疗手术如何抉择

“看到其他家长发的消息，要给孩子做各种矫正手术，我们现在也很愁。”陆先生说，他看见其他家庭要准备给孩子动手术，改善小胖威利患者的发育情况。小胖常规的手术，一般是针对男孩子的隐睾手术。

小胖威利综合征的治疗之难在于它的多系统化异常，患者的病情涉及到内分泌科、骨科、神经内科、口腔科等等众多科室。性腺发育不良、牙齿缺损、骨骼疏松等问题，单是其中一种放到普通人的身上，就足以让人愁眉苦脸。

患有这么多“综合征”，陆先生认为“手术要趁早”，就跟口腔里的蛀牙一个道理。蛀牙越早拔出来，越能早点长出新牙。他为聪聪的成长考虑得长远，认真记下其他人的经验之谈。

当记者询问到药物的使用情况，陆先生表示，医院已经给不到一岁的聪聪用上生长激素：“小胖威利综合征的孩子，越早接受生长激素的治疗越好。”

“其他家长还有在给孩子使用其他药物，包括促进大脑发育的药，增强认知的药，我们还在考虑中。”一想到后期还要承担起高昂的手术费，陆先生迫切地希望能得到国家政策的补贴。

数日前，他们向红十字基金会申请了小胖威利综合征的药物补贴项目，因为疫情原因，准备好的材料还没有成功提交。

仅仅是负担起聪聪现在的医药费，这个小小的三口之家，每年都要花掉几万元。陆先生的工资是家庭的全部收入，他说道：“幸好我还年轻，年轻就能多做点。”

参与社会的两个难题

小胖威利综合征的患者能进入社会吗？

这是许多家长都在迫切关注的问题，他们想知道孩子的未来能成长到哪一步，他们又该去做什么来促进孩子的成长。

陆先生说，他没想那么远，只是以“走一步，算一步”的态度去考虑明天，现在他更希望聪聪能早日健康起来。

也就是说，家长们更希望小胖威利的孩子在接受治疗后，智商与身体两方面能逐渐达到普通人的门槛，拥有在社会上自理自立的能力。

在智力这一方面，大部分小胖威利综合征的患者是处在轻度障碍的程度，也有比较严重的个体。打个比方，若一般人平均IQ为100，此症患者平均为70左右。在这个范畴之内，有一些工作是适合他们的。

不过，现在的情况是小胖威利的孩子很难坚持学习下去。一开始小胖威利的孩子都会在普通学校接受义务教育，随着各种行为与情绪问题的爆发，他们很容易与其他同学发生摩擦。

不少家庭，接到了学校建议孩子转学的通知。

要么让小胖威利的孩子待在家中接受看管，要么把小胖威利的孩子送入特殊教育学校。目前看来，这两种做法都难以促进他们的智力发展和社会化。

在身体这一方面，小胖威利的孩子有肌无力、骨质疏松、身材矮小等病症。这意味着他们做不了体力活，也不能太过劳累。

注射生长激素能有效改善他们的体质，但并不能做到“药到病除”，只是起到一个协助成长的作用。

面对这种尴尬的情况，小胖威利综合征需要终身监护。在特效药没出来前，家长也不能轻易放开孩子的手。

许多家长担忧自己同孩子的年龄差距和各种意外，他们无法坚定地承诺照顾孩子一辈子，开始考虑二胎、三胎的问题。

顺着这个思路，他们也想过小胖威利的孩子的谈婚论嫁问题。在生育这一方面，小胖威利综合征的患者极少拥有后代。目前为止全球有报道的，只有4个女小胖威利综合征患者有生育史，男患者暂时还没有相关报道。一是因病而导致了他们的生育能力低下，二是患者无论男女，他们的后代都将承担概率不低的罕见病遗传风险。

帮助患有小胖威利综合征的孩子进入社会是个棘手的问题。现在我们能做的，是通过对小胖威利综合征的病程、并发症，形成正确的认知，逐步做到预防、控制，改善他们的生长生活条件。