近日，山东大学附属儿童医院罗俊霞医生、广州医科大学附属第二医院汪洁医生，在高在芬主任和廖卫平教授的共同指导下，于知名遗传学杂志《Genes & Diseases》发表了癫痫新致病基因MPDZ的研究成果，智因东方数据库为本研究贡献了重要家系证据。

研究解读

期刊：Genes & Diseases

影响因子：6.8，JCR Q1标题：MPDZvariants associated with epilepsies and/or febrile seizures and the individualized genotype-phenotype correlation

该研究通过对168例癫痫患者进行核心家系3人组全外显子测序分析发现，6例表型相似的患者共同携带MPDZ复合杂合错义突变，且未发现其他已知明确的致病基因存在致病性变异，这一发现提示了MPDZ可能是癫痫的新致病基因。

进一步的研究发现，MPDZ基因型及分子亚区域与疾病表型相关，复合杂合突变两个位点的距离与癫痫表型轻重相关，这一发现揭示了基因型和分子亚区域效应的潜在致病机制，并扩展了MPDZ基因的表型谱。

本研究基于廖卫平教授提出“基因亚分子致病学说”及创新性致病基因评估方法，从基因和变异两个层面进行致评估，明确了MPDZ是癫痫的新致病基因，且MPDZ基因型及分子亚区域与疾病表型相关。

本次研究成果的发现，再一次证明了智因东方数据库在人类新致病基因发现的领先实力和巨大潜力。

智因东方是中国精准诊断领域的领军企业，率先将全外显子组/全基因组测序、免疫组测序、单细胞测序、大数据及AI技术，应用于遗传病、肿瘤等疾病诊断，构建了数十万中国人基因-表型数据库，并融合卓越的数据采集、全自动精准诊断AI云平台、大数据科研素材自动挖掘平台等硬核科技，打造了独具特色的NGS大数据整体解决方案。