【高中生物必修二】人类遗传病（知识）|0基础救星~
喵喵 | 5-6 人类遗传病
1️⃣人类遗传病
通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。
主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
①常染色体隐性遗传病：常隐白聋苯
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
特点：男女患病概率一样，往往隔代遗传
②常染色体显性遗传病：常显多并软
多指、并指、软骨发育不全
特点：男女患病概率一样，世代连续遗传
③伴X隐性遗传病：色友肌性隐
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：男患多于女患，往往隔代遗传
④伴X显性遗传病：抗D伴性显
抗维生素D佝偻病
特点：男患少于女患，代代相传
（2）多基因遗传病：指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
唇脑高压尿
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（冠心病 哮喘）
特点：家族聚集、易受环境影响、群体中发病率较高
（3）染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。目前发现的该类型遗传病已有500多种。
特纳愚猫叫
性腺发育不良（特纳氏综合征）、21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征
特点：后果严重、胚胎期自然流产
2️⃣遗传病调查检测和预防
- 遗传病调查
人类遗传病的调查可分为两种情况：
一是调查某种遗传病的发病率，二是调查某种遗传病的遗传方式。
①若调查某种遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。
某种遗传病的发病率 =某种遗传病的患病人数 / 某种遗传病的被调查人数 *100%
②若调查某种遗传病的遗传方式，应在某个典型的患者家系中调查。
2. 遗传病的检测和预防
主要包括遗传咨询和产前诊断。
（1）遗传咨询：
了解家庭病史→分析遗传病传递方式→推算后代发病概率→提供建议，如终止妊娠等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
（基因检测：通过人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况）
