生物化学 药立波 b站视频配套 第十三章：真核基因与基因组

第十三章：真核基因与基因组

基因组：是指一个生物体内所有遗传信息的总和。

第一节：真核基因的结构与功能

DNA是基因的物质基础，基因的功能实际上是DNA的功能。基因的功能包括：

1.利用4种碱基的不同排列荷载遗传信息

2.通过复制将所有的遗传信息稳定，忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变

3.作为基因表达的模板，使其所携带的遗传信息通过各种rna和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。

编码序列：可以在细胞内表达为蛋白质或功能rna的编码区序列。

非编码序列：为表达编码序列所需要的启动子，增强子等调控序列，又称为非编码序列。

一：真核基因的基本结构

基因的基本结构包括编码蛋白质或rna的编码序列及其与之相关的非编码序列，包括编码区两侧对于基因表达具有调控功能的调控序列和单个编码序列间的间隔序列。

外显子：在基因序列中，出现在成熟mrna分子上的序列称为外显子

内含子：位于外显子之间，在mrna剪接过程中被删除的部分称为内含子

二：基因编码区编码多肽链和特定的rna分子

三：调控序列参与真核基因表达调控

调控区：位于基因转录区前后并与其紧邻的DNA序列通常是基因的调控区，又称为旁侧序列

1.启动子提供转录起始信号

启动子：是DNA分子上能够介导rna聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列

2.增强子增强邻近基因的转录

增强子：增强子是可以增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平

3.沉默子是负调节元件

沉默子：是可抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默

第二节：真核基因组的结构与功能

一：真核基因组具有独特的结构

1.真核基因组中基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。

2.高等真核生物基因组含有大量的重复序列

3.真核基因组中存在多基因家族和假基因

假基因：一个基因家族中，并非所有成员都具有功能，不具备正常功能的家族成员称为假基因

4.人的大部分基因具有可变剪接，大部分的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变

5.真核基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体，即有两份同源的基因组

二：真核基因组中存在大量重复序列

（一）高度重复序列

（二）中度重复序列

1.短分散重复片段

2.长分散重复片段

（三）单拷贝序列（低度重复序列）

三：真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因

多基因家族：是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的的一组在结构上相似，功能相关的基因。

四：线粒体DNA结构有别于染色体DNA

五：人基因组中有两万多个基因

六：人的基因在染色体上的分布特征