亲民科普 | 一站式了解什么是原发性免疫缺陷病？
1、什么是免疫系统？
每一天，我们的身体都会抵抗感染、致病菌、细菌和病毒。这些被称为病原体的入侵者被人体的第一防御系统——免疫系统摧毁。
免疫系统是我们人体防卫病原体入侵唯一的防御武器，但不是每一个人的免疫系统都有效。
有些人从出生就没有功能正常的免疫系统，这可能是由于其患有原发性免疫缺陷病，因而导致这些人比其他人容易生病。
2、什么是原发性免疫缺陷病？
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是机体免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见免疫遗传性疾病。据国际免疫学会联合会2015年分类，PID共分为9大类，包括联合免疫缺陷、抗体为主免疫缺陷、免疫缺陷综合症、免疫失调性疾病、吞噬细胞缺陷、天然免疫缺陷、自身炎症性疾病、补体缺陷和拟表型类疾病，其中每一大类又包括多种疾病。
当一个或多个免疫系统的基本部分不能正常工作时，它们就会发生。
有PID的人不能摆脱病原体，也不能保护自己不受这些病原体的侵害，同时也会引起频繁的感染和其他难以治愈的问题。感染可能是常见的疾病，如鼻窦和耳部感染、肺炎、发烧、腹泻、上呼吸道感染和支气管炎等。
自1952年发现Bruton无丙种球蛋白血症以来，全球已发现500多种基因缺陷所致的PID。根据生物功能及生物信息学分析，预估大概有3110个基因可能为PID致病基因。因此，从整个PID领域来讲，还有大量新的致病基因有待鉴定。
