赛安莱基因检测将释放千亿级市场筛查罕见病
罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于缺乏疾病认知和有效可及的诊疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。由于不能得到及时的诊断及治疗，该病给患者及家属造成了极大的经济及精神负担。
赛安莱基因检测作为推动规范筛查和诊疗建设的标杆，将助力早诊早治成为重要方向。罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目正是从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。
由于以溶酶体贮积症为代表的罕见病早期诊断难，检测方法没有普及，如何提高专业管理团队和特异性治疗的可及性，都是当下亟待正视的问题，更显早期诊断的重要性。针对这一问题，不少专家更是将目光瞄向前移罕见病筛查关口，这也使得赛安莱基因检测市场迎来巨大的发展机会。
目前，根据欧洲统计数据显示，已知罕见病病种在7000-8000种之间。中国人口基数大，罕见病并不罕见。我国的罕见病患者数量超2000万 ，且多诊断困难，容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前，罕见病患者能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，以戈谢病为例，据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。
目前，由于种种原因，多数溶酶体贮积症的潜在患者都会面临漏诊、误诊的情况，更有患者需要花费数年时间才能确诊，从而贻误最佳的治疗时机。面对这一现状对溶酶体贮积症，赛安莱基因检测对准千亿级市场做出推广并进行筛查、诊断、早期发现并及时进行干预治疗具有重要的社会意义。
特别是对于生活在县域的罕见病患者及地方医院来说，罕见病面临着整体诊疗能力不足的严峻现实。目前，如何为基层提供及时诊断和规范化治疗提供强有力的支持，有效减少误诊和误治，患者在当地如何获得确诊并获得规范的诊疗方案，免去到处求医的奔波，减轻患者的经济负担成为全社会关注的重点问题。
目前，公开资料认为，如果父母是携带者，患者的同胞、兄弟、姐妹都有可能患病。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国是出生缺陷高发的国家，出生缺陷发生率约为5.6%， 80%以上是遗传性的缺陷，眼下，赛安莱基因检测认聚焦对高危人群的筛查工作，特别是针对有临床症状的患者进行筛查。
