七亿分之一的罕见病PAPA综合征《8岁女孩馨馨抗罕7年故事》
馨馨从一岁起就被怪病折磨，六岁确诊，其患上PAPA综合症（化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合症）此病属“罕见中的罕见”，全球不足百例，国内有记载的仅两例。七年来，我们全家人从未放弃，在暗夜里拼尽全力，为女儿争取了一丝生命之光……一声“妈妈”千斤重：罕见病女童绝境求生2017年9月，我和馨馨爸爸背着两岁多的女儿馨馨走进北京一家医院问诊。详细检查后，专家告诉我们，馨馨这种全身性的骨质骨髓破坏，专家说他从未见过。
我已已记不清听过多少类似的答复，馨馨发病以来，病情一次比一次凶险，为寻找馨馨的病因，我和丈夫带着女儿从云南老家来到北京，然而，结果再一次令她心碎。
我馨馨母亲张静，1994年出生于贵州一个农村家庭，大专毕业后，与云南宣威馨馨爸爸相恋，我们于2014年在云南结婚，次年5月，生下了女儿馨馨。小馨馨十分聪明，黑葡萄似的眼睛好看极了，我们一家人将女儿馨馨视若珍宝。馨馨快一岁时开始学步，我特意给她买了一双小板鞋，谁知，没几天后，女儿左脚拇指起了个大脓包，之后溃烂流脓，医院诊断这是幼年性肉芽肿，为馨馨坏掉的拇指做了个小手术。我万般自责，是自己买的鞋不合脚害得孩子遭了些罪？？本以为，这只是生活的一个小插曲，哪知，情况越来越不对劲——2017年初，一岁半的馨馨玩耍时右侧头皮不小心磕破了米粒大的一点点，别家的孩子很快就恢复了，可她的伤口创面不仅没好，反而还变大了，并且开始溃烂。医生为馨馨创面坏死的组织做了局部切除、消炎，可情况仍没有改善，创面还在扩大！“妈妈，馨馨疼！”馨馨还不会说整句的话，她伸出小手指着头皮，瘪着嘴，无助得直哭。我和丈夫心急如焚，此后半年，带着女儿四处求医。7月，小馨馨的左肋骨、右手腕也起了蚕豆大的脓包，左脚踝关节红肿，原本已经会走路的她脚一沾地就疼，怎么也不肯走路了。更糟糕的是，因为炎性反应，她经常发烧，小脸通红。昆明市儿童医院的医生检查后，神色凝重地告知他们，馨馨的问题远不止表面皮肤难以愈合那么简单。她右侧颅骨、左踝关节骨质都坏了，为防止感染继续扩散，或许要考虑将坏死的头骨取出来！我两眼一黑，差点晕了过去。本地的医生束手无策，一家人便寄希望于顶尖医院，我们一家人东拼西凑了十来万，我和丈夫、婆婆连夜坐高铁陪伴馨馨奔赴北京。她的病情亟需控制，住进了北京市儿童医院感染内科，为查明病因，医生为馨馨开具了一系列检查单，腰穿、骨穿、心脏穿刺、基因检测，核磁共振……瞅着吓人的账单，为节省开销，馨馨的奶奶一步三回头，抹着眼泪回了老家。做穿刺，家属是不能陪同进入室内的，馨馨害怕极了，拼尽全力攥住妈妈的衣服，被护士抱走的那刻，她崩溃暴哭：“爸爸妈妈，救馨馨！”手术室的门在我们眼前合上，里面传来馨馨撕心裂肺的哭声，我急得浑身发冷，倒在馨馨爸爸怀里。难以想象，女儿是怎样的恐惧和无助。熬了好一会，馨馨还在哭，每一声，都如锥如锤，重击着夫妇俩的心。满头大汗的护士出来，无奈地说：“小宝贝怎么也不愿意配合，还是进来一个家长安抚一下吧！”我立刻冲了过去，穿好无菌衣，换好鞋进了房。馨馨像只可怜的小猫一样蜷在手术台，哭得直抽抽，看到妈妈的那刻，她哭得眼泪鼻涕直往外喷，仿佛被抛弃了，委屈至极，张着小嘴嚎啕，“妈妈抱馨馨！馨馨要出去……”顿时我的眼泪直流，一把将女儿搂入怀里，轻轻抚着她的小脑袋：“妈妈来陪着你了，不怕！”有妈妈在，馨馨鼓起勇气，接受了局部麻醉，我一直用手挡住女儿的部分视线，可自己却清楚地看着到了那根又粗又长的穿刺针，想像针贯入女儿小小的身子，而馨馨一直在发抖。此情此景，对我来说，犹如凌迟……医院规定由女性家属陪护患儿，男性家属只能每周二、四的下午才能进来探视，我二十四小时照顾女儿，馨馨爸爸则负责送饭。馨馨用的是最好的抗感染药，大都是自费药，夫妻俩想尽办法省钱。
我让馨馨爸爸只送一份饭菜，馨馨吃完后，我便吃剩下的，我让馨馨爸爸买了块防潮垫，我铺在馨馨的病床下，晚上便睡在垫子上，省去了租陪护床的费用。馨馨爸爸心疼我和馨馨，一天只吃一顿饭，晚上也就在住院部门口搭个临时帐篷歇息。北京的夏天炎热，蚊子也多，他满身大汗，辗转难眠，有时好不容易睡着一会，天不亮就得起身收帐篷。就这样，我们熬着日子。每天，我都会仔细记录馨馨的饮食、大小便情况。我最怕馨馨发烧，因为，馨馨一发烧，就难受得吃不进东西，嘴唇干裂，头发黏在脸上，孱弱至极。有时候我也身心俱疲，来北京短短一个月，暴瘦20斤，医院虽然为馨馨做了不少检查，可同样无法确诊！为人父母给了孩子生命，却无法给她健康、快乐的童年，这简直万箭穿心。
不过，令人庆幸的是，经抗感染治疗，馨馨身上各处的伤都在慢慢好转。1天，馨馨爸爸来送饭，我却怎么也吃不下东西，浑身难受。馨馨都急了：“妈妈好瘦，妈妈吃！”我悄声告诉丈夫，我内裤上已两次见红，怀疑是内分泌紊乱。馨馨爸爸立马拉着她去门诊检查，万没料到，我怀孕了！放弃？不，绝不！我五味杂陈。此时，我们根本不适合再要一个孩子，可，这是一条命啊。（之前为寻病因，我们夫妻俩也做过基因测序，显示没问题）最终，我们决定顺应天意。我觉得，自己连日疲惫，又数次见红，可能胚胎着床不稳，不一定能存活。当医生把胎心仪放在我的小腹上，音响里传出“呜呜呜”小火车般的胎心音，我鼻酸了。这是生命的声音，如此有力！回到病房，馨馨奶声奶气地问：“妈妈好了吗？”母女俩脸挨着脸，“馨馨，妈妈要告诉你一个小秘密。”她指指自己的小腹：“有个小宝宝也住到你曾经住过的小房子里啦！”馨馨眼睛一亮，小心翼翼伸出小手摸摸我的肚子，轻声问：“你好，我叫馨馨，你是弟弟还是妹妹呀？”我“噗嗤”乐了：“你想要弟弟或者妹妹吗？”馨馨猛点头：“想要！”一刹那间我生出无限力量：“那你要乖乖治病，以后，你可是要当小姐姐的人呐！”馨馨立马道：“我喜欢弟弟妹妹收到！”说来也神奇，馨馨的情况越来越稳定，甚至能下床，一瘸一拐地走路了。医生建议他们出院，半个月后再复查。北京、云南往返甚远，为了省路费，出院后，一家三口就住在帐篷里。医生千叮万嘱，馨馨身上不能有伤口，哪怕是蚊虫叮咬，都可能会出现难以预料的情况会让她的病情复发。夫妻俩给她穿上透气的防蚊衣裤，喷洒防蚊水，晚上轮流给赶蚊子。 9月，北京仍像个蒸笼。实在热得厉害，我会带馨馨到医院旁边的水果店蹭冷气。水果贵，我总是舍不得买，又怕受老板的白眼，每次去，都就只给小馨馨买一个苹果、橘子或石榴。馨馨很贴心，自己吃一口，一定也要让爸爸妈妈吃一口。晚上，馨馨经常会热醒，我就给女儿扇风，透过帐篷顶的薄纱看星星、讲童话故事。在等待复查期间，我们夫妻俩带着孩子先后去了儿研所、积水潭医院、301医院、第一人民医院。可惜，这些知名医院的医生都表示，馨馨这种全身性的骨质骨髓破坏的情况，从未见过。离复查还有五天时，那晚，馨馨浑身烫得像个火炉，膝盖和脚踝很快肿得有顾亚胳膊那么粗！我和馨馨爸爸抱着馨馨往住院部狂奔。她最高烧到了41度！各种退烧药和退烧针毫无效果，馨馨被送进了ICU！医生说，若她再不退烧，脏器衰竭，则有性命之忧！我和馨馨爸爸瘫倒在地。好不容易互相搀扶着准备回帐篷休息时，才发现，我们的帐篷，连同小馨馨的童毯都被人偷走了！我们竟连栖身之地都没了！那天，我和馨馨爸爸我们在地上坐了整整一夜，也哭了整整一夜，前所未有的崩溃和恐慌几乎要击垮了我们。第二天一早，我们就冲到重症室外守候，想知道女儿的情况如何。天可怜见，馨馨的生命力很顽强，她在慢慢退烧，意识也渐渐恢复清醒。护士拍摄了馨馨的视频，她用微弱的声音一遍遍轻吟：“爸爸，妈妈……”我们俩擦干眼泪，努力挤出笑脸，拍下一段鼓励的视频拜托护士播给馨馨看：“爸爸妈妈就在门外呢，别怕，馨馨，你会好的，我们很快就会见面啦！”一周后，馨馨终于回到了普通病房！院方从她左踝处取了块坏死的骨头做活检，可惜，仍未找到病因。这次，馨馨住了50多天院。我们在北京共花费了五十多万，这对一个普通的农村家庭来说，是笔难以想像的巨款。馨馨爸爸每天都在打电话求亲戚朋友借钱，家里能卖的都变卖了。有一次，馨馨要做个检查，等着交费，可我半天都没等到馨馨爸爸，出去一看，馨馨爸爸蹲在门口哭——他实在借不到钱了。没有钱，我们如何能救女儿的命？我也终于扛不住，情绪溃堤。我的妈妈为了帮助外孙女，甚至把春耕的牛都卖了，可眼见女儿一家什么检查都做了，最好的抗炎药也用了，怪病循环反复，钱再也借不到了，她打来电话含泪相劝：“要不，放弃吧……我紧握着电话，半晌说不出话。是啊，如今，我们真的山穷水尽！馨馨爸爸搂过我颤抖的肩头，声音也在发抖：“我们带馨馨回家吧，好好陪着她！”“耶！回家咯！”听说要回家，馨馨笑成了月牙眼，年幼的她并不知道这意味着什么，我也勉强笑着，转过身，偷偷揉了一把泪。2017年11月底，我们夫妻俩在医院开了一些药，带着病情尚未稳定的馨馨回了云南。总有人间几两风，填我十万八千梦没有哪个父母能舍得放弃。只要有钱，就能继续给孩子看病。馨馨爸爸去了宣威市打工，因为搬运薪资稍高，他就拼了命的搬运，我则到处托人打听中药、偏方，不管多远，我都带着馨馨都要去试一试。怀着八个月的身孕，我还和婆婆一起，用小推车推着馨馨，去几百公里之外的大理看中医。那段时间，馨馨的病情变严重了，她浑身疼痛，牙龈红肿，就连说话都艰难，只能发出微弱的呻吟声，每次我给给馨馨喂药，药却从馨馨嘴边流走了。女儿眼睛微微翕，气息微弱，我慌得发抖，抱着馨馨，在她耳边一遍遍说：“宝贝，妈妈求你吞点药，求求你了。再坚持一下，妈妈一定会找到办法救你的！”馨馨用眼神回应着妈妈，努力艰难地咽了一下，小手努力伸过去，摸了摸妈妈隆起的肚子。这一刻我知道，女儿很想活下去，因为馨馨说过很多次，她想快点好，这样就可以带弟弟或者妹妹玩。我带着女儿不知看了多少中医，试了多少药和偏方，馨馨病情竟然奇迹般地稳定住了！2018年4月，我的二女儿出生，而此时，馨馨也能慢慢下地走了，全家人欣喜万分！二宝皮实、好养，大家很欣慰，这样，我们尚有不少精力认真照顾馨馨。馨馨十分喜欢妹妹，总是逗妹妹，姐妹俩呵呵直笑，家庭的温馨将之前的种种艰难冲淡了不少。日子就这样平稳划过。2019年6月，4岁的馨馨忽然对我说：“妈妈，我也想上幼儿园。”原来，她每次看到邻居小孩背着书包去幼儿园，羡慕得不得了。我担心女儿磕了碰了，一直在家教她认字、背诗，考虑到女儿情况稳定，和丈夫反复商量后，将馨馨送到了幼儿园。我们仔细和园方沟通过馨馨的情况，老师们表示，会特别注意照顾她的安全。2019年8月，馨馨终于如愿以偿，我每天接送她上下学，一路上，我们母女俩手拉着手，馨馨叽叽喳喳和我分享着幼儿园里的事，回到家后，懂事的她甚至还会帮我看护一下妹妹。2020年4月，馨馨问我：“妈妈，我的生日还要多少天？”她天天盼着生日，因为可以吃蛋糕、吹蜡烛、许下美好的愿望。谁料，就在她农历生日的前五天，馨馨突然高烧、抽搐，陷入昏迷。我们一家人连夜把馨馨送到昆明市儿童医院，进了重症监护室不到十分钟，医生就下了病危通知书！“医生，一定要救她！我答应过馨馨还这么小，她还说等她长大了，一定要当个医生，给小朋友治病我们要一起逛街、臭美，要到处旅行……”我再也说不下去，在场的医护人员无不动容。每天凌晨五点，我们夫妻就守在监护室门口等。我跪在地上祈祷：“馨馨，你不是很喜欢过生日吗？醒来吧，咱们一起过生日，妈妈一定给你买大蛋糕！”馨馨仿佛听到了妈妈的呼唤，三天后，医生告诉我们夫妻，小馨馨已经能够动一下手指了，她的意识也在苏醒，我和馨馨爸爸欣喜若狂！七天后，馨馨转危为安，由ICU转入普通病房，一周后，身体恢复正常。为庆祝馨馨再次度过大劫，我给馨馨买了蛋糕、粉色的小猪佩奇衣服、红色的小皮鞋，为她补办生日。大家唱着生日歌，烛光映照着馨馨笑容洋溢的脸。这些日子以来，他们披荆斩棘，渡了常人难以想象的劫，正因为那些经历，而此刻的如常人生，那样珍贵、美好。2021年3月，馨馨在幼儿园被小朋友踢到了膝盖，开始时，只有指甲盖大小的淤青，可就是这点伤，再次愈演愈烈，红肿、溃烂，这次，中药也不起作用。馨馨疼得抱着那只膝盖，一宿一宿地哭。这，是个无尽的痛苦轮回吗？难道，所有的努力顷刻白费了吗？一天半夜，我突然疯了似地大吼：“别哭了！我求求你别哭了！”三岁的小女儿赶紧护住姐姐：“妈妈，姐姐生病了，你别凶！”她猛然清醒过来，抱着馨馨道歉。我决定，一定要弄清楚馨馨到底怎么了。听人说重庆儿童医院不错，2021年7月，我向弟弟借了几万块钱，带着馨馨去了重庆。重庆儿童医院风湿免疫科的吴俊峰医生在问诊时，不由为我们一家的经历动容。为找到馨馨的病因，医院为馨馨从零开始做了各项检查，最终经医院专家会诊，确认，小馨馨得的是化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合症！这是一种罕见的基因突变遗传病，国内有记载的仅两例，全球不足百例。迄今为止，尚无十分有效治疗方法，不过，日常使用药物，能降低发病频率，预后情况不错。专家们经研判，拿出治疗方案。考虑到这个小家庭已不堪重负，院方愿意减免部分治疗费用！我和馨馨爸爸喜极而泣！女儿有救啦！院方为馨馨采用激素加注射阿达木单抗的疗法，馨馨长大了不少，很懂事，哪怕再疼，她也配合医生治疗。48天后，馨馨病情控制得较稳定，终于出院了。不过，她必须每半个月去重庆打一次生物制剂针、定期检查评估。在家人们和我的精心照料下，馨馨身上的伤口慢慢在愈合。2022年9月，七岁的小馨馨和幼儿园的小朋友一起升了小学！老师和同学都对馨馨非常照顾。因长期生病，她个子只有95厘米，调皮的小男生会叫她小矮子，她很生气，然而，她还是很喜欢上学，学校里能唱歌、画画、读书认字，还能认识很多同龄的小伙伴，真的很棒。一次，她画了幅画送给我，画上是两个大人拉着一个小孩，天上的云朵和地上的小花都绽放着笑脸，她用稚嫩的字体写着：“爸爸妈妈，我爱你们。我长大要当大夫，保护生病的小朋友！”我很欣慰，女儿与病魔抗争七年，如此坚强、乐观。现在，馨馨情况稳定，只是每半个月必须注射的阿达木单抗，单支费用就要几千元。治疗，像一场看不到终点的马拉松，可我们一家人从未想过放弃。好在，我们得到了越来越多的关注与帮助，云南省红十字会、曲靖市红十字会、宣威市红十字会、宣威市妇联及一些社会组织、爱心人士也都给我们捐过款，虽然这些钱不算多，但又能让馨馨多了一份与病魔抗争的力量！《再次我代表我的全体家人，感谢所有好心人，感谢你们不是亲人胜似亲人的慷慨解囊和无私救助！让我们一家人感受到了这个社会的温暖！愿你们一生平安喜乐！开心每一天！幸福每一秒！》。我担心馨馨的身体可能出现新的问题，我在短视频平台科普小馨馨的罕见病，希望能得到更多医疗专家团队的重视，期待有一天能找到攻克疾病的有效方法。而这期间，我们也得到过很多人的关爱和支援，这让我们一家人又充满了力量。我的愿望很朴素，那就是，女儿馨馨像所有健康的孩子一样，阳光快乐地如常生活……
