GWAS分析<一>之原理介绍

本公众号最近因为主业太忙，占据了大量的时间，因此，也拖更了很长一段时间了。不过想想，时间就像海绵，挤一挤总是有的。另外，也考虑到GWAS也是最近比较热门的一种技术，自己后面可能也会用到，因此，也开辟一个教程，用来学习GWAS分析，分享一下踩过的坑和学习的心得。本文的话主要介绍一些GWAS的原理和需要使用的基本软件，后续的推文将逐步介绍如何通过脚本撰写，软件调用，结果解读完成GWAS分析。一 为什么要做GWAS

从上图可以看出，有3类苹果，分别是青苹果（#1）、红苹果1（#2）、红苹果2（#3）。虽然，都是苹果，但是不同的核苷酸突变导致果实的颜色出现差异。而对于生物而言，不同物种间存在成千上万个单核苷酸的差异，即使是不同个体间，也存在数量不少的单核苷酸的差异。这些差异可能导致了物种多样性，也可能导致个体间的表型差异。而为了研究这种差异，人们开发一种方法，通过将应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)为分子遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略，也就是常说的全基因组水平关联分析即GWAS分析。

二 GWAS分析之常用软件

那么，对于这种分析，我们需要使用到哪些软件呢。这里就为大家提几种常见，也是本文后续会用到的几个软件plink、samtools、TASSEL、bwa、admixture、gatk。

PLINK: 该软件提供了一个强大的、用户友好的工具，用于对全基因组数据进行许多常见分析，包括但不限于数据转存、质控、亲缘关系检测分析、近交系数分析、连锁不平衡值计算，单倍型分析等。

TASSEL：该软件用于性状关联、进化模式、连锁不平衡的评估。该软件能够为关联映射提高了许多新的，强大的统计学方法，处理各种索引（包括插入和删除）。

Admixture：用于群体结构分析。

Gatk：该软件最初是为了人类遗传学而开发的，但是后续经过开发者的补充和迭代，现在已经能够用于处理处理Illumina测序技术产生的外显子组和整个基因组，用于鉴定种系中DNA和RNAseq数据中SNP和INDEL，处理范围包括细胞短变异体呼叫，拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）。

Bwa和samtools就不过多介绍了，熟悉测序的童鞋应该都知道这两个软件一个是比对软件，一个是格式整理的软件。

三 惯例小结

在当今大数据的背景下，通过GWAS分析挖掘snp，并将其作为育种的理论依据，已经成为现如今生信分析必须掌握的技能之一了。掌握了这么手艺，应该能帮助大家更好的找工作或者求学，为自己的技能树上再点亮一个新方向。

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另外，怎么说呢，投币也可，不强求，但奢求。