更易让中国人中风的基因——TT型基因

高同型半胱氨酸(hyperhomocysteine,hHcy)血症已成为导致高血压、动脉粥样硬化、高脂血症、脑卒中等心脑血管疾病独立的危险因子。研究发现,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的编码基因发生突变会引起该酶活性下降,是导致Hcy升高的主要原因之一,MTHFR基因突变人群体内叶酸和同型半胱氨酸代谢受阻,导致凝血倾向,进而使心脑血管疾病风险增高。[1]那么什么是MTHFR基因？MTHFR基因TT型基因与脑卒中又有什么关系呢？

一、什么是MTHFR基因和MTHFR基因检测？

MTHFR为亚甲基四氢叶酸还原酶，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。[2]

MTHFR基因检测，就是叶酸代谢基因检测，检测结果分为CC型、CT型、TT型三种，其中CC型正常，CT型基本正常，TT型是不正常的。如果是备孕期或怀孕初期的女性，出现MTHFR基因检测TT型，提示患者对叶酸的吸收、代谢、利用能力障碍，容易出现体内叶酸缺乏。[3]

二、MTHFR基因与脑卒中

2011年在《柳叶刀》（Lancet）杂志上发表的一项综合遗传学研究和随机临床试验的荟萃分析显示，由于遗传学上的差异，不同地区人群血浆Hcy水平差异很大。欧美人群血浆Hcy的水平升高不十分明显，对于这些人群适当补充叶酸即可纠正其体内Hcy的水平，从而降低脑卒中死亡率。而对于血浆Hcy水平很高的亚洲人群来说，例如我国人群，单纯补充叶酸不足以纠正血浆中Hcy的高浓度状态，因而脑卒中的风险并未因服用叶酸而明显减少。那么又是什么原因导致我国和欧美人群血浆同型半胱氨酸的水平有着显著差异呢？研究表明，造成这种现象的根本原因是我国人群中TT型基因的出现频率高。

TT型基因在中国人群中出现的几率高达25%，而在北美（美国、加拿大）及欧洲多个国家，这一几率约为12%左右。正是这种TT型基因出现几率的增高，导致了约1/4的亚洲人群血浆Hcy的升高，且对食物添加叶酸不敏感，无法有效降低脑卒中的发生风险。那么，对于携带TT型基因的人群，如何降低其血浆Hcy的浓度、减小脑卒中发生的风险呢？

三、如何降低Hcy值减小脑卒中发生的风险

如果HCY偏高，主要考虑以下几种治疗：

第一、药物治疗：建议应用叶酸进行治疗，HCY指的是同型半胱氨酸，当同型半胱氨酸偏高时，可能会出现心脑血管疾病，同时也会引起血压升高，把它称为H型高血压，临床当中H型高血压的发病率非常高，这时建议应用叶酸来进行治疗。长期服用叶酸能有效降低同型半胱氨酸的水平，而且还能降低血压，以及降低心脑血管疾病的发病风险。

第二、改善饮食：建议多吃富含叶绿素的食物，也就是多吃绿色蔬菜，比如多吃菠菜、芹菜、生菜、油焖菜等，这些绿色食物当中富含叶酸，所以也能有效降低同型半胱氨酸的水平。

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