欢迎光临散文网 会员登陆 & 注册

小胖威利综合征有哪些类型?哪种类型会遗传给下一代?5月宣传月

2023-05-03 12:12 作者:小胖威利关爱中心  | 我要投稿

PWS是由15号染色体(15q11-q13)一个特定区域缺乏活性遗传物质引起的。正常情况下,每个人从母亲那里继承一份15号染色体,从父亲那里继承一份。PWS区域的基因通常只活跃在来自父亲的染色体上。在小胖威利综合征中,遗传缺陷导致来自父亲的15号染色体(父系15号染色体)失活,可以通过以下三种方式之一发生:缺失、单亲二体(UPD)或印迹缺陷(ID)。

PWS is caused by a lack of active genetic material in a particular region of chromosome 15 (15q11-q13). Normally, individuals inherit one copy of chromosome 15 from their mother and one from their father. The genes in the PWS region are normally only active on the chromosome that came from the father. In PWS, the genetic defect causing the inactivity of chromosome 15 from the father (paternal chromosome 15) can occur in one of three ways: Deletion, Uniparental Disomy (UPD) or Imprinting Defect (ID). 

小胖威利罕见病关爱中心(中国小胖威利协会)的建立是为了中国十万个小胖家庭、科研人员、临床医生和护理人员可以交流信息和支持,并在一个大伞下发出统一的中国声音。

我们组建了11个专家免费咨询群、24个家长交流群,汇集了海内外100多名研究人员和医生、2000多个小胖家庭。如需帮助,先添加工作人员微信(xpwilli),之后再进相关的群~


公益捐款渠道

一点关怀,

或许就能为一个病人创造希望。

心有阳光,

人间便处处得见温暖。

小胖威利综合征有哪些类型?哪种类型会遗传给下一代?5月宣传月的评论 (共 条)

分享到微博请遵守国家法律