面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩

面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。还有有些为对称性上睑下垂和眼球运动障碍