哪些因素导致了肌营养不良?
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,主要由基因异常所致,患者多有基因缺陷,呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史,由基因突变导致。
1、基因缺陷基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常,从而影响关联肌肉的正常运动。
例如,DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用,保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量,保护肌肉细胞免受损伤。
2、家族聚集性肌营养不良症可以使家族中多人发病,或有人最先发病。
3、基因突变有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史,而自身患病,可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见。
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肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,主要由基因异常所致,患者多有基因缺陷,呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史,由基因突变导致。1、基因缺陷基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常,从而影响关联肌肉的正常运动。例如,DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用,保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量,保护肌肉细胞免受损伤。2、家族聚集性肌营养不良症可以使家族中多人发病,或有人最先发病。3、基因突变有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史,而自身患病,可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见。
肌营养不良在临床上也叫进行性肌营养不良症,该病主要与遗传相关,具体情况如下:
1、Duchenne型肌营养不良症:属X连锁隐性遗传,是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病。主要表现为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢、脚尖着地、鸭步等。
2、面肩肱型肌营养不良:属于常染色体显性遗传。表现为面部和肩胛带肌肉最先受累,出现眼睑闭合无力、鼓腮及吹口哨困难、肩胛带肌肉萎缩等。
3、肢带型肌营养不良症:该类型是一类具有高度遗传异质性的常染色体遗传性肌病。表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步、翼状肩胛等。
4、眼咽型肌营养不良症:为常染色体显性遗传,表现为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。逐步出现轻度面肌、眼肌无力、萎缩、吞咽困难等症状。