症状

肌营养不良主要症状为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。根据疾病分型不同，在临床表现上有不同的特点。

典型症状

Duchenne型肌营养不良(DMD)

肌无力近端肢体为主，走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。

Becker型肌营养不良症(BMD)

与DMD相似，但病情较轻，主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。

强直性肌营养不良症

此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。

面肩肱型肌营养不良症

面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。

肢带型肌营养不良症(LGMD)

通常是肩部，髋部肌肉最先出现症状，上下楼梯、提重物困难，从椅子上站起来困难、易跌倒。

眼咽型肌营养不良症(OPMD)

首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。

Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)

四肢无力、呼吸困难。

远端型肌营养不良症

肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。

婴儿型肌营养不良症

在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，患者咽喉肌力弱、哭声小、吸吮力弱。

其他症状

Duchenne型肌营养不良(DMD)

轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭，多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

Becker型肌营养不良症(BMD)

12岁以后尚能行走，心脏很少受累(一旦受累则较严重)，智力正常。存活期长，接近正常生命年限。

强直性肌营养不良症

男性可出现阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕。

面肩肱型肌营养不良症

少部分患者可出现听力障碍、呼吸异常。

肢带型肌营养不良症(LGMD)

会影响到下肢和颈部。

眼咽型肌营养不良症(OPMD)

轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。

Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)

脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短。

远端型肌营养不良症

可影响呼吸系统和心脏肌肉。

婴儿型肌营养不良症

眼外肌麻痹、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。