面肩肱型肌营养不良呈常染色体显性遗传,性别无差异。多在青少年期起病,也可见中年发病者。
常为面部和肩胛带肌肉最先受累,患者面部表情少,眼睑闭合无力,吹口哨、鼓腮困难,逐渐延至肩胛带。
肩胛带和上臂肌肉萎缩十分明显,可不对称。因口轮匝肌假性肥大,嘴唇增厚而微翘,称为肌病面容,可见三角肌假性肥大。
病情缓慢进展,逐渐累及躯干和骨盆带肌肉,可有腓肠肌假性肥大、视网膜病变。大约20%需坐轮椅,生命年限接近正常,肌电图为肌源性损害,血清CK正常或轻度升高。