“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”……….这些看似很美的名字，对应的却是一些疾病：白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症，统称为罕见病。

 什么是罕见病

罕见病也叫孤儿病，在极少数人身上会发生，一般为慢性、严重的疾病，常常危害生命。据统计， 95%的罕见病尚无有效治疗措施，80%由遗传因素导致，50%在儿童期发病，30%的患儿5岁以内因病去世。

罕见病确诊难

虽说叫做罕见病，其实并不罕见，其种类也繁多，据国卫医发〔2018〕10号文件中关于第一批罕见病目录，列举的罕见病就有121种，当然这类目标记的只是冰山一角，还有很多没有列举出来，甚至很多罕见病在许多人成长过程中都有听说或者遇到过。

根据中国罕见病联盟《2020中国罕见病综合社会调研》结果［3］，在参加调研的2万余名患者中，15.5%的患者需要经历1-4年确诊，5%的患者需要经历5-20年确诊，平均确诊时间为4.26年。

每个罕见病都存在诊断难处，不同疾病在不同患者上的表现又千差万别。高误诊、高漏诊、用药难等问题，更是给患者及其家庭造成了沉重打击，因此，尽早筛查、尽早治疗，是攻破罕见病治疗难题的重要方向。

早筛早治  希望可见

因为罕见病致病因素中遗传因素占80%以上，所以要想防止和减少罕见病的发生，需要从根源做起，做好疾病筛查工作。

1、孕前检查

针对有备孕需求的男女，首先应该做常规的保健，评估是否有妊娠的高危因素，有没有存在慢性疾病、家族遗传病史，完成一些基本的检查（血常规、肝肾功能、空腹血糖、传染病等）。

2、定期产检

已经怀孕的宝妈，无论经济水平如何，都应该听从医生的建议，接受定期产检，切记不要有侥幸心理，漏检，往往这样容易错过检查/治疗时机，还可能增加分娩的风险，危及胎儿及宝妈生命安全。

3、产后检查

生产后，新生儿也是要做好一些体格检查，因为一些疾病可能并不能在胎儿期发现，比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等等疾病，可以在出生后进行筛查，尽早发现干预。

关注罕见病，早筛早治，希望可见！

参考数据

[1]第一批罕见病目录http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

[2张抒扬, and 张学. "近年中国罕见病相关政策和实践探索." 罕见病研究 1.1 (2022): 1-6.]https://jrd.chard.org.cn/article/doi/10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001