简介

        罗伯逊易位(ROB)是一种染色体异常，其中某种类型的染色体连接到另一种染色体。它是人类最常见的染色体易位形式，每1000个出生婴儿中就有1个受影响。它通常不会导致健康问题，但在某些情况下会导致遗传疾病，如唐氏综合症和帕陶综合症。罗伯逊易位导致染色体数目的减少。

机制

        在人类中，罗伯逊易位发生在5对端粒染色体对(短臂相当短的染色体对)，即13、14、15、21和22。参与的染色体在着丝粒处断裂，长臂融合形成一个单独的、带有单个着丝粒的大染色体。

       罗伯逊易位是一种涉及两个同源(成对)或非同源染色体(即两个不同的染色体，不属于一个同源对)的易位。通常发生这种易位的染色体的一个特征是，它们具有一个端粒着丝粒，将染色体分割成包含绝大多数基因的大臂和包含少量遗传成分的短臂。短臂也连接起来形成一个较小的互惠产物，通常只包含非必需基因，也存在于基因组的其他地方，通常在细胞分裂时丢失。这种类型的易位在细胞学上是可见的，如果易位导致的较小的染色体在未来的细胞分裂过程中丢失，就会减少染色体数目(在人类中从23对到22对)。然而，丢失的更小的染色体携带的基因可能很少(无论如何，这些基因也存在于基因组的其他地方)，因此它可以丢失而不会对个体产生不良影响

影响

         在人类中，当罗伯逊式易位将21号染色体的长臂与14号或15号染色体的长臂连接起来时，杂合子携带者在表型上是正常的，因为所有的主染色体臂都有两个拷贝，因此所有的基本基因都有两个拷贝然而，该携带者的后代可能会遗传不平衡的21三体，导致唐氏综合症。

        大约每一千个新生儿中就有一个患有罗伯逊移位症罗伯逊式易位最常见的形式是染色体13和14、14和21、14和15之间

        平衡形式的罗伯逊式易位不会导致遗传物质过剩或不足，也不会导致健康问题。在不平衡的情况下，罗伯逊易位导致染色体缺失或增加，并导致多种畸形综合征，包括13号三体(帕托综合征)和21号三体(唐氏综合征)。

       当两条端粒染色体的长臂在着丝粒处融合，而两条短臂丢失时，就会发生罗伯逊易位。例如，如果13号染色体和14号染色体的长臂融合，没有任何重要的遗传物质丢失，那么这个人就完全正常，尽管发生了易位。常见的罗伯逊易位局限于端粒染色体13、14、15、21和22，因为这些染色体的短臂编码存在于多个拷贝中的rRNA。

       大多数罗伯逊易位患者的每个细胞中只有45条染色体，但所有重要的遗传物质都存在，而且看起来是正常的。然而，他们的孩子可能是正常的，携带融合染色体(取决于配子中的哪条染色体)，或者他们可能继承了缺失的或长臂的端粒染色体(表现型受影响)。向可能携带染色体易位的家庭提供遗传咨询和基因检测。

       如果具有相同罗伯逊易位的杂合父母有子女，则相同易位可能以纯合的形式出现，这是很少见的，结果可能是拥有44条染色体的后代。除人类外，普氏野马有66条染色体，而驯养的马和欧洲野马都有64条染色体，人们认为这种差异是由于罗伯逊易位造成的