健康科普|矮小症

一.医学定义

 

矮小症是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，目前临床上一般主要还是用标准差法来判断身材矮小，即儿童身高低于同年龄、同性别、同地区、同种族正常儿童身高标准两个标准差（<-2SD），就可诊断为矮小症。

 

可根据下面表格中的数据，来判断孩子是不是满足医学上的矮小。

 

 

 

 

二.病因分析

按照发病原因，矮小症可分为生理性身材矮小和病理性身材矮小两类。

 

 

 

 

三.生理性身材矮小

●家族性矮小：主要是因基因遗传所导致的身材矮小。

 

●生长延迟：遗传引起，出生时身长正常，儿童时期身高增长低于正常值，不影响成年身高，有明显的骨龄的延迟。一般父母可能会有相应的发育延迟史。

 

●小于胎龄儿：因母体、胎盘、胎儿相关等因素引起，表现为在婴儿期生长发育迟缓，一般在2岁以前会经历一段追赶生长期，最终身高和同龄人相似。

 

●特发性身材矮小：是人体正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关。患者在没有内分泌疾病、遗传疾病等情况下，身高低于同地区同年龄同性别患儿2个标准差，表现为身材矮小，没有骨龄的延迟。

 

 

 

 

四.病理性身材矮小

主要由各类疾病所致，常见的有：
 

●生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长，如果不进行生长激素替代治疗，通常最终身高只能达到130厘米左右。

 

●生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。

 

●先天性卵巢发育不全（ Turner 综合征）。

 

●约 1／3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

 

●骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

 

其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等疾病。

 

 

 

 

五.预防及治疗

我国儿童矮小症发病率约为3%，所有矮小人群中，需要治疗的4~15岁患儿约有700万。但目前，每年真正接受合理治疗的矮小患者不到3万名。

 

据调查，90%的矮小症患儿有不同程度的自卑、抑郁、内向等心理或行为障碍，未来可能影响到升学、就业和婚姻。

 

家长应随时关注孩子生长情况，及时发现生长偏离状况。一旦明确孩子身高显著落后于正常群体，即应及早就诊，规范治疗。

 

 

广州天使儿童医院

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