【内分泌系统综合征】Seabright-Bantam 综合征

● SenbrigheBantam 综合征又称 Martin-AIbright 综合征，假性甲状旁腺功能减退症(P- HPT)。

【病因和发病机制】

● 本征是一种性联遗传性疾病，周围效应器官对甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）缺乏反应。可分P-HPTⅠ型和P-HPTⅡ型。

                                                            P-HPTI型

● 甲状旁腺（PT）功能完全正常，但靶器官（骨，肾）细胞膜受体不能产生环磷腺苷（cAMP），对 PTH失去反应。又可分为Ⅰa型和Ⅰb型；

(1）Ⅰa型：PTH不能与靶器官(骨，肾)细胞膜受体结合生成 cAMP，而失去PTH活性。

(2）Ⅰb型：除与Ⅰa型相同的对 PTH不反应性外，一般无特征性体态畸形。

【临床表现】

● 体态畸形，身材粗矮、体态肥胖、脸圆颈短、锁骨增宽、盾状胸，侥骨弯曲，指趾短小、第 4/5 掌骨及跖骨粗短。

● 神经肌肉应激性增高:手足搐搦、癫病发作、基底节钙化、智力低下、二眼斜视、昧觉及嗅觉障碍。

● 皮肤粗精、毛发脱落、白内障、牙齿异常以及软组织钙化

【诊斯】

● 依据患者特殊的体态(Ⅰn型)。

● 低钙血症、高磷血症，血碱性磷酸酶正常。

● 入线片：可见锁骨增宽、挠骨弯曲、第4/5掌骨及跖骨粗短。

● 血免疫活性（i）PTH增高

● 对外源性PTH反应差。

【治疗】

● 主要是针对低血钙，需长期治疗。一般可单用钙剂，必要时可加小剂量维生素D,如10000~20000U/d，随血钙的上升iPTH可降低。

                                                         P-HPTII型

● P-HPTI型：PT功能完全正常,而且能产生cAMP，但靶器官(骨，肾)细胞对CAMP无反应

【临床表现】

● 有手足搐掇、癫病发作、基底节钙化、智力低下、皮肤粗糙、毛发脱落、白内障以及软组织钙化。

● 无特征性体态畸形。

【诊断】

● 低钙血症，高磷血症，血碱性磷酸酶正常

● 血(i)PTH增高或正常。

● 血CAMP正常；外源性 PTH能使尿CAMP 增加，但尿磷排出仍低于正常。如先静脉滴注钙剂，再注 PTH，则尿磷排出就会增加。

P- HPT的鉴别见下表。

【治疗】

● 需长期用钙剂和维生素 D治疗。