基因多态性meta分析的HWE检验是怎么做的？

在基因多态性meta分析的介绍中，我们认识到HWE检验的作用，那它是怎么计算的呢？

具体计算方法有以下几种：

一 直接代入公式计算

1 假设三个基因类型(genotype)实际频数（O）为：

AA：1787；AB：3039；BB：1303；

总数N=6129。

2 计算等位(allele)基因频率

F(A) =(1787*2+3039)/(6129*2) = 0.539484418 = p

F(B ) =(1303*2+3039)/ (6129*2) = 0.460515582 = q

3 计算基因型的期望频率:

AA频率: p^2= (0.539484418)^2 = 0.291043437

AB频率: 2pq= 2*0.539484418*0.460515582 = 0.496881961

BB频率: q^2= (0.460515582)^2 = 0.212074601

4 计算基因型频数的期望值（E）：

AA期望值 : p^2*N = 0.291043437 * 6129 =1783.805

AB期望值 : 2pqN = 0.496881961 * 6129 = 3045.390

BB期望值 : q^2*N = 0.212074601 * 6129 =1299.805

5 通过检验评估基因型的实际频数与期望值是否存在显著差异

卡方值的计算公式如下：

X2=∑(O-E)^2/E=(1783.805-1787)^2/1783.805+(3045.390-3039)^2/3045.390+(1299.805-1303)^2/1299.805=0.027

按自由度＝1，查卡方检验的界值表，P = 0.8695 >0.05，因而不能认为这两组数据有显著性差别，也即该样本达到了遗传平衡。

二 借助于软件

1 STATA软件

Stata计算HWE需要输入两组（病例组和对照组）数据，假设病例组的基因型频率（AA、AB、BB）为1534、3085、1531；对照组对应的数据为1787、3039、1303。

在Stata中输入以下命令

genhwcci 1534 3085 1531 1787 3039 1303

注意，首次运行前要先安装genhwcci，运行以下命令安装：

ssc install genhwcci

结果如图1所示：从结果中发现，软件给出了三种计算HWE检验的方法，结果相差无几，我们只要取其中一种就可以了。前两种方法与手动计算的结果一致，卡方值为0.027，P = 0.8695 >0.05。

今天的分享就到这了，meta分析学习过程，我们会碰到各式各样的问题，如果你想更快、更高效地掌握meta分析，早日发表SCI，请不要错过尔云间的meta分析培训班！