金域医学公益行动：致力推动罕见病精准诊断工作发展
数据显示，全球罕见病已经超过 7000种，中国估算有2000万名患者。罕见病发病情况复杂，超过80%的罕见病患者是由遗传物质的改变造成的，而仅有5%的罕见病存在对症治疗或者完全治愈的手段。及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗和生育干预指导至关重要。
近日，由北京协和医院牵头、全国323家罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。作为中国罕见病联盟的成员单位，金域医学怀抱着“帮助医生看好病”的初心，多年来致力于推动罕见病精准诊断工作发展，并创新研发了罕见病系列筛查诊断技术，攻克单一检测技术无法确诊罕见病的难题。依托全面的罕见病筛查诊断技术，以及覆盖全国的服务网络，金域医学加入这一项目，为通过项目申请的罕见病患者提供检测服务。
不久前，在金域医学的协助下，河北省人民医院儿科主任医师程亚颖通过项目申请，顺利确诊了一例罕见病（Gitelman综合征）。Gitelman综合征是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病，也是以低钾代谢性碱中毒伴低镁血症为特点的罕见的肾小管疾病，患病率约为1-10/40,000，在遗传性肾小管疾病中最为常见。一般在青少年或成年时发病，治疗后预后良好。2018年，其被列入中国第一批121种罕见病目录。
据了解，这个罕见病的基因突变情况较为复杂，对实验室基因测序水平和报告解读要求比较高，继而检测成本并不低。作为常染色体隐性遗传病，最终确诊结果要依赖基因检测，在其治疗过程中，需要做父母和孩子的基因检测，才能够准确下诊断。如果诊断正确，孩子的病不难控制。但患者家属却因为费用难以负担拒绝了检测。
好在不久前“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”启动，可以为全国罕见病患者群体提供免费基因检测，旨在推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。作为项目的参与方，金域医学位于河北实验室的工作人员也收到了项目组的正式通知：安排时间前往医院收取样本，送往实验室进行基因检测。
从接诊、问诊、临床疑似诊断、提交基因检测申请、实验室检测到出报告、出治疗方案，不到两个月的时间，困扰该患者3年的问题终于得到解决。“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”项目对罕见病的支持，也切实减轻了患者的经济负担。
