解码心血管疾病:基因鉴定与新治疗靶点
心血管疾病持续影响全球健康,而基因与分子机制的研究成为了解决这一问题的关键。本文综合探讨了心血管疾病的多方面,包括新基因的鉴定、多基因风险评分、血栓形成机制以及新治疗靶点。
心血管疾病相关基因的全面鉴定
Spielmann等人通过筛查单基因敲除小鼠心脏的功能和结构,鉴定出486个与心脏疾病相关的新基因,并在人类样本中进行了部分基因验证。这些基因的缺失会导致心脏疾病的发生。
多基因风险评分与心脏代谢性疾病
多基因风险评分(PRS)用于预测心脏代谢性疾病的风险。研究者计算了英国生物样本库中不同疾病(如冠状动脉疾病、2型糖尿病和心房颤动)的个体水平PRS,并发现低频抑郁情绪与疾病风险的显著降低相关。
急性脑静脉(窦)血栓形成的机制
研究揭示了C型凝集素样受体-2(CLEC-2)和GPIIb/IIIa受体在急性脑静脉(窦)血栓形成中的关键作用。通过抑制这两种受体的活性,血小板活化和CVT可以被完全阻断。
长QT综合征治疗的新靶点
针对CACNA1C基因突变引发的长QT综合征,研究者发现靶向sigma非阿片受体1(SIGMAR1)的药物治疗能恢复受影响心肌细胞的电生理功能。
先天性心脏疾病相关基因
通过筛查单基因缺失小鼠品系,研究者发现705个品系存在先天性心脏疾病,其中486个基因以前未被发现与心脏功能不全有关。这些基因中包括Casz1、Dnajc18、Pde4dip、Rnf38和Tmem161b。
通过对单基因缺失和多基因风险评分的全面分析,以及新治疗靶点的探讨,本研究为心血管疾病的预防和治疗提供了有力的科学依据。特别是在基因Casz1、Dnajc18、Pde4dip、Rnf38和Tmem161b等的新发现,为未来的临床治疗开拓了新方向。