如何读懂系统发生树？

作者：Deborah A. McLennan

摘要

自从Willi Hennig提出确定物种间谱系关系的新方法以来，已经有50多年了，他称之为系统发生学。然而，许多人仍然小心翼翼地对待这种方法，担心他们将不得不处理大量的新术语和概念。事实上，阅读和理解系统发生树真的一点都不难。你只需要学习三个新词，即独有衍征（autapomorphy）、共有衍征（synapomorphy）和祖征（plesiomorphy）。所有其他的概念（如祖先[ancestors]、单系群[monophyletic groups] 、并系群[paraphyletic groups]）都是熟悉的概念，在亨尼格到达现场之前就已经是达尔文演化论的一部分。

关键词 系统发生树(Phylogenetic tree)

丹·布鲁克斯和我在多伦多大学为二年级学生教授生物多样性课程（EEB265）。整个课程是围绕系统发生框架进行的。我们从大的（尽管是简化的）后生动物树（Metazoa）开始，然后从海绵（sponges）到蛇，重点关注将各组结合在一起的特征和使各组独特的特征。如果我们的工作做得正确，我们的学生应该能够回答以下问题--这是什么动物（你怎么知道的）？它是做什么的？是什么使它与众不同？它的生物学的哪些方面使它容易受到人为的干预？由于所有的学生都已经在第一年的生物学课程中参加了涵盖系统发生学基础知识的实验，我们认为在生物多样性课程中不需要复习系统发生学方法。没过多久，我们就意识到我们的假设是幼稚的；当许多学生来到EEB265时，他们已经在大脑中点击了 "系统发生学 "旁边的删除按钮。当你（重新）发现并不是每个人都和你一样对生活中有趣和重要的事情有相同的看法时，这总是让人感到谦卑的！

回到绘图板。讲授关于后生动物多样性的课程的主要问题之一是，你根本没有足够的时间来涵盖所有的群体。我们最不想做的事情就是牺牲基于生物学的讲座来讨论理论问题。因此，挑战很简单：设计一个讲座，在50分钟内教会学生如何理解系统发生树所告诉他们的内容。我们并不打算教学生如何制作树，只是教他们如何读懂。本文就是基于这个讲座。

"系统发生 "这个词是两个希腊词的组合，phyle（部落--特别是古代雅典国家中最大的政治分支[www.yourdictionary. com; www.etymonline.com]：我们从中得到的另一个词是 "系统"）和geneia（起源[www.etymonline.com]：我们从中得到的另一个词是"基因"）。它是由发育生物学家恩斯特·海克尔于1866年提出的，然后由达尔文在其著名的作品《物种起源》（从1869年第五版开始）中倡导。这两位生物学家都将 "系统发生"--群体的起源--的概念与演化联系起来。因此，系统发生树只是描述生物群体的起源和演化的图示。

尽管你可能不知道，我们都熟悉系统发生树的概念。几十年来，人们一直在制作这种树，用 "家庭 "一词代替 "系统发生"（图1）。就像一个家庭中的个体成员通过 "血缘 "纽带（产生后代的繁殖过程）联系在一起一样，个体物种通过演化纽带（自然选择等生物过程和大陆漂移或河流改变路线等地质过程产生物种）联系在一起。从这个意义上说，物种划分（新物种的产生）=繁殖（新个体的产生）。换句话说，从同一家族的成员到同一物种的成员，我们都是由基因联系起来的。

家系树往往被画成倒挂的样子，像一串葡萄。系统发生树的描述方式有些不同。想象一下，你正拿着图2a所示的大型猫科动物的家系树。现在，把它翻过来（逆时针旋转90°），你就得到了2b所示的图像。把这个图像再逆时针旋转90°，把它抹平，就得到了图2c所示的图像（这个树形是达尔文在《物种起源》中使用的）。需要记住的是，所有这三种描述对于大型猫科动物之间的关系都是完全相同的。你选择如何画你的系统发生树，部分取决于个人的偏好--有些人觉得2b更容易阅读，有些人则喜欢2c。

系统发生树是通过一种叫做 "系统发生学 "的方法重建的（图3）。这种方法根据共同的、独特的、被称为共有衍征（synapomorphy）的特征将生物群聚在一起。例如，你与猫有共同的脊柱，但与蝴蝶没有。因此，脊柱的存在使我们可以假设人类与猫的关系比与蝴蝶的关系更密切（图4a）；猫和人都有脊柱，蝴蝶是无脊椎的1。并非所有的特征都是衍征。有些性状被称为祖征（plesiomorphies），是一个群体的所有成员所共有的。回到我们的树上，我们看到猫、人和蝴蝶都有DNA（图4b）。DNA的存在使我们可以假设这三个物种都是同一群体的一部分，但它并没有告诉我们这些物种之间的关系如何。这样想吧：我的姓氏告诉我，我是麦克伦南（McLennan）氏族的一员。如果我遇到一个叫杰西·麦克伦南（Jessie McLennan）的人，我知道我们有某种关系，但我不知道她究竟是一个失散多年的表妹，还是来自家谱上更遥远的分支的人。你需要知道的最后一个术语是独有衍征（autapomorphy）--只在群体的一个成员中发现的特征。例如，蝴蝶可以与猫和人区分开来，因为它们有一个由几丁质（chitin，一种坚韧、防水的葡萄糖衍生物）制成的外骨骼。独有衍征帮助我们识别一个群体中的特定物种，但与祖征一样，它们没有告诉我们群体内的关系。总的来说，这三种类型的特征可以被比喻为金发女郎的故事：祖征太热（太普遍），独有衍征太冷（太局限），而共有衍征则恰到好处（用于确定系统发生关系）。

暂时不谈人物；回到树本身。为什么树上的分支有名字（如狮子、老虎等），而连接不同分支的线上却没有（图5）？这是因为这些线代表了祖先。祖先是一个物种，它经历了一个物种形成事件，产生了后代的物种。祖先通常在物种形成的过程中 "消失"了。这是否意味着祖先灭绝了？

为了回答这个问题，我们必须做一些时间旅行，携带一个数字设备，记录我们看到的一切（图6）。想象一下，你回到一千万年前，然后停下来，被一种有趣的、背上布满红斑的蜥蜴物种（物种A）所吸引。过了一会儿，你决定将时间向前推进500万年左右，然后再次停下来。你四处搜寻，发现了两个新的蜥蜴物种，一个背上有蓝色斑点（物种B），另一个有红色条纹（物种C），但物种A却不见踪影。难道它已经灭绝了？你回顾一下你对这500万年的数字记录，发现物种A分化成两组，随着时间的推移，它们在某些方面变得不同。在演化论的术语中，物种A是一个祖先（祖先1），物种B和C是它的后代。快进到今天（有更多的数字材料可看），你会发现有三种蜥蜴：你的老朋友蓝斑蜥蜴（物种B）和两种新的蜥蜴（物种C的后代，即红条纹蜥蜴），一种有蓝色条纹（物种D），另一种有纯黑色的背部（物种E）。那么今天，活着的蜥蜴只有三个物种。你不再看到任何一个祖先（红斑和红条蜥蜴），但我们仍然在系统发生树上看到它们。

因此，对我们最初的问题 "祖先灭绝了吗？"的答案是否定的! 在许多情况下，祖先被细分，祖先中包含的生物（遗传）信息被传递给后代物种。随着时间的推移，后代会发生变化，在某些方面变得与祖先不同，同时保留了一些共同的东西（例如，我们所有的蜥蜴物种都有骨架）。这就是演化。

那么，什么才算真正的灭绝呢？灭绝是生物信息的丢失--一个物种物理上的丢失。 例如，考虑一个简化的恐龙系统发生树（图7）。虚线分支上的所有类别都已灭绝—这些类别中的任何物种都不再存在于这个星球上（尽管有侏罗纪公园），这意味着这些类别中每个类别所特有的所有信息都已丢失。唯一设法避免灭绝的类别是鸟纲（Aves，或称为鸟类）--鸟类是唯一现存的恐龙。

好了，让我们把我们所学到的关于祖先和基于共同的、独特的特征（共有衍征）的集群，用来破译系统发生树中所包含的信息。这里有一棵树，描述了羊膜动物（Amniota）的现存成员之间的关系，羊膜动物脊椎动物中的一大类群，包括你所熟悉的大多数动物（图8）。你已经知道，物种或物种集群的名称是写在树的分支末梢上的。接下来你需要知道的是，在系统发生树上，特征被描绘在它们的起源点。因此，在这棵树上，你可以看到：（1）羊膜卵起源于祖先1，并传给了它的所有后代（哺乳动物，祖先2，乌龟，祖先3，祖先4，鳄鱼，鸟类，祖先5，楔齿蜥，以及蜥蜴和蛇）。从演化的角度看，羊膜卵是一种独特的性状，只由祖先1和它的所有后代共有；（2）一种特殊的皮肤蛋白（β角蛋白）起源于祖先2，并传递给它的所有后代（龟类、祖先3、祖先4、鳄鱼、鸟类、祖先5、楔齿蜥与蜥蜴和蛇）。β角蛋白是被称为 "爬行动物 "的群体所共有的独特特征；（3）可折断的尾巴起源于祖先5，并传递给所有的后代（楔齿蜥、蜥蜴和蛇）。可折断的尾巴是 "楔齿蜥+蜥蜴+蛇 "组的成员所共有的独特特征。

事实上，每个有机体都是由成千上万的性状组成的复杂的马赛克。如果你不相信这一点，请坐下来，列出所有使你成为你的性状。除了眼睛的颜色和头发的颜色这些显而易见的东西外，别忘了你有RNA、DNA、单个细胞、前后端、头骨、下颚、骨骼、胳膊和腿，来自羊膜卵，内耳有三块骨头，被吸食时乳腺分泌的乳汁，有对握的拇指，而且没有尾巴。换句话说，当你看一棵系统发生树时，你会发现所有的分支上至少有一个，更有可能是许多特征（图9a上的斜线标记）。正因为如此，通常很难真正标明树上的所有性状，因为这在视觉上会分散注意力。为了解决这个问题，我们开发了一种速记方法：画出树形，显示各组之间的关系 图9b），并在表格中列出每个分支的共有衍征。另一方面，如果你对一个或多个特定的性状感兴趣，你可以在系统发生树上突出它们，而不显示所有其他的特征。例如，如果你想讨论哺乳动物的演化，你可以显示羊膜动物的树，而只强调哺乳动物的共有衍征（如三块中耳骨：图9c）。记住，这只是速记!

关于特征的最后一件事，我们必须了解：特征不是静态的东西。它们随着时间的推移而演变。换句话说，一个 "共有衍征 "在所有拥有它的物种中可能不是 "看起来一样"。因此，例如，镫骨（stapes），中耳中的三块骨头之一，负责将声波从鼓膜传递到内耳的膜。这块小骨头有着漫长、复杂和迷人的演化史。要了解这段历史，我们必须追溯到数亿年前的后口动物的起源（Deuterostomes），这个大类包括棘皮动物（Echinodermata，海星和它们的亲属）、半索动物（Hemichordata，蠕虫类、海洋生物）和脊索动物（ 文昌鱼+被囊动物+脊椎动物门[有头骨的生物]）。这个大类的祖先在其咽部有许多缝隙（称为鳃弓），参与滤食。随着时间的推移，为鳃弓提供支持的软骨棒出现，并被细分化和改变。第二根鳃弓的上部是我们故事的重点（图10）。随着时间的推移，这个东西经历了各种结构和位置的改变；从本质上讲，它变得更大、更强壮，并参与支撑颌骨（这时它被称为舌骨下颌弓[hyomandibula]），从软骨变为骨，然后开始逐渐缩小，脱离颌/颊区，进入中耳（这时它被称为镫骨[stapes]）。总的来说，第二内鳃弓的上部--下颌骨--镫骨是同一个结构，其形状和功能经过了数亿年的演变。因此，尽管 "第二鳃弓的软骨杆在咽喉部发现 "可能是脊椎动物门的一种共有衍征，但你不会在任何四足动物中找到这种确切的结构。相反，你将发现的是那个软骨棒的修改，即镫骨。一个特定特征在其起源点之后的持续演化被称为演化转化系列。

学习系统发生学的学生必须知道的下一件事是如何识别不同种类的生物群体。一般有两种类型的群体，一种是 "好的"，另一种是 "坏的"。

让我们从 "好 "开始，一个单系群（monophyletic group）（图11）。”单系（monophyletic）"这个词是两个希腊词的组合，monos（单一）和phyle（部落）。它是由我们的老朋友Ernest Haekel创造的，正如你所记得的，他也发明了系统发生这个词。一个单系群包括一个祖先和其所有的后代。它是由共同的、独特的特征（共有衍征）的存在来识别的。每棵系统发生树包含的单系群与祖先的数量一样多。例如，看图11中的树，我们可以确定五个单系群，其中只有两个显示在图12中（我将留给你去发现其他三个）。

现在说说 "不好的地方"。”并系群（paraphyletic）"这个词再次由两个希腊词组合而成，para（接近）和phyle（部落），所以其含义是整个部落都不存在（图13）。并系群包括一个祖先，但不包括其所有的后代。在这棵假设的树上，物种C被排除在群体之外，尽管它和其他物种一样是祖先1的后代。并系群是有问题的，因为它们误导了我们关于特征如何演化以及物种之间的关系。例如，让我们考虑羊膜动物的大树，并强调 "老 "爬行动物，这是最著名的并系群之一（图14）。即使在今天，人们仍然在谈论三个不同的类别，即爬行动物、鸟类和哺乳动物。当你看这张图时，爬行动物类的画法有什么问题？

对了! 在（图15）中，祖先2是所有爬行动物的祖先，但正如该图所强调的，爬行动物群并不包括祖先2的所有后代；祖先4和鸟类已经从该群中删除。要使爬行类成为一个单系群，唯一的办法是重新定义这个术语，使其包括鳄鱼、海龟、楔齿蜥、蜥蜴、蛇和鸟。在过去，鸟类不被认为是爬行动物，因为它们是恒温动物（事实上，由于这一特性，它们被常常和哺乳动物放在一起）。但系统发生研究表明，鸟类确实是爬行动物，因为它们与其他爬行动物物种普遍具有许多形态、行为和分子特征（源于祖先2的共有衍征；如β角蛋白），特别是它们与鳄鱼具有许多共同特征（源于祖先4的同源性；如头骨在眼睛前面有孔[眶前孔]）。

为什么拥有单系群很重要？假设你想弄清楚红头发是如何在你的家族中出现的。如果你的曾曾曾祖父Sven和他的爱尔兰新娘Maggie之间的结合没有记录，你有什么机会追踪到你最初的红发祖先？缺少的信息会给任何研究带来问题，不管是家谱还是演化论，而并系群就是缺少的信息。在演化论方面，单系群是 "真正的 "生物分类单位；也就是说，它们是改良后的血统的产物（一个祖先和它的所有后代），因此可以用来研究产生它们的演化过程。另一方面，并系群是由不完整或有缺陷的信息（例如，对特征的描述不准确）引起的 "人为错误 "的产物。使用这样的群体来研究演化过程将引导我们沿着误导和混乱的途径前进。

我们为什么要使用系统发生树？回答这个问题有很多方法（也有很多关于这个问题的论文/书籍），但最普遍的答案是，树总结了关于生物演化的宝贵信息，使我们能够更好地理解它们。例如，这里是人科的家谱树，这个群体包括我们和我们所有的近亲（图16）。当你观察这棵树上的字符分布时，你可以看到我们只与人类相关的一些特征，如狩猎、杀婴、制造工具、自我意识和语言，都是在智人（Homo sapiens）之前很久才起源的。换句话说，人类并不像你想象的那样独特。如果我们想了解这些特征是如何以及为什么演变的，我们必须研究它们在我们自己和我们的亲属中的表达和功能。仅仅一棵系统发生树就提供了这么多信息!