中国遗传病诊断行业发展现状及前景分析报告
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
目前我国通过多种新生儿疾病筛查技术对未出现临床症状的遗传病患儿进行早期诊断和治疗，有效降低了患儿的伤残率和病死率，极大减少了出生缺陷对家庭和社会造成的严重危害。近十几年，随着分子生物学技术和基因组学的飞速发展，基因检测技术已成为多数遗传病诊断的金标准，尤其在生化或酶学方法无法作出诊断，检测结果不明确的情况下，基因检测是重要的确诊手段，但在新生儿遗传病筛查领域，基因检测技术尚未成熟应用，我国多见新生儿耳聋基因筛查逐步开展的报道。
罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中，三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位，但已不能满足罕见病诊断的需求；蛋白质组学、代谢组学的崛起，使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术，计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。
2020年中国遗传病诊断市场规模达到了1216百万美元，预计2027年可以达到到4259百万美元，未来几年年复合增长率(CAGR)为19.79%（2021-2027）。在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。
从产品类型及技术方面来看，遗传病诊断的主要包括产前诊断，单基因遗传病检测，胚胎植入前检测和其他。产前诊断是最主要的产品类型，2020年销售额占比为46.71%。无创产前基因检测主要用户是育龄产妇，尤其是高龄产妇。
从产品销售渠道情况来看，主要是医院，第三方独立实验室和其他。其中医院是最主要的应用。2020年产品占比为61.34%。
华东地区是我国最大遗传病诊断消费地区之一，在2020年，销售额占全国的32.53%，其次是华北地区，2020年销售额占比达到了21.96%。
目前全球主要厂商包括华大基因，贝瑞基因，Illumina，Thermo Fisher Scientific，Roche Diagnostics等，2020年Top5厂商份额占比超过39.46%， 预计未来几年行业竞争将更加激烈。中国很多的企业在最近今年开始布局这个行业，促进了中国市场的快速发展。第一梯队华大基因和贝瑞基因进入NIPT市场较早，且其产品与技术较为领先；华大基因孕前检测产品包括NIPT(大众版)、NIPT(专家版)等；贝瑞基因孕前检测产品包括贝比安、贝比安plus等。
