为什么会得结节性硬化症，要做什么检查？得了结节性硬化怎么办？

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，为遗传性疾病。因为结节性硬化有很多不同的表现，所以医生在病人身上发现两个TSC的主要特征时才能进行诊断。心脏横纹肌瘤是其中一个主要特征，为常见于幼儿的心肌生长异常，有时也可在孕期进行超声检查时发现。

结节性硬化症的主要机制是肿瘤抑制基因 TSC2 失活突变，少数患者有 TSC1 失活突变。当TSC1 或 TSC2 基因失活后，过度活化的 mTOR 促进细胞新陈代谢、细胞异常增生，导致结节性硬化症的发生。

得了结节性硬化症要做什么检查？

1.X线头

颅平片50%一70%患者可见颅内钙化点及巨脑回压迹。脑造影可见脑室壁上似烛泪状突出的小结节。胸片上可见蜂窝状弥散性囊性阴影。手足X线片示假囊样损害，掌趾骨皮质不规则增厚。

2.脑电图

多不正常，EEG显示高波幅失律及各种痫性波。随病情发展而变化甚多。

3.头颅CT、MRI

对早期诊断有重要意义。CT发现侧脑室结节和钙化、皮质和小脑结节有确诊意义。

4.脑脊液检查

神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育， 导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有自闭孤独症或多动症等行为问题。

患有结节性硬化症不要着急，一定要坚强面对，每个人症状损伤损害的情况不同，所以展现出来的病情严重程度也是不一样的，及时做好准备工作，除了科学的治疗外还要做一些对身体皮肤等有益的事情。

因结节性硬化症并发症颇多，西药药效常常难以进入并在病根处发挥效果，所以西医现在对结节性硬化并没有特别好医治手法。而中医医治结节性硬化以调理脏腑、疏通经络和补益气血为主，进而到达标本兼治的效果。

中医采用辩证分析治疗的方法：

中医认为结节性硬化发病中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。

中医消结通三汤诊疗结节性硬化主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍。此药具有疏通经络、健脾补肾的作用。

注：消结通三汤不是成药，是高铁军大夫根据病人的病情症状对症开出的方药，一人一方，对症治疗结节性硬化症病。